Gen AIP

Các đột biến trên gen AIP gây ra 15-25% các trường hợp u tuyến yên cô lập có tính gia đình (familial isolated pituitary adenoma) đặc trưng bởi sự phát triển của một trong tuyến yên (gọi là u tuyến yên). Tuyến nhỏ này ở đáy não tạo ra các hormone kiểm soát nhiều chức năng quan trọng của cơ thể. Có một số loại u tuyến yên được phân loại theo nội tiết tố mà chúng sản xuất. Những người bệnh trong cùng gia đình có thể phát triển cùng một loại u tuyến yên hoặc các loại khác nhau. Những người có đột biến gen AIP thường phát triển u tuyến yên. Các khối u do đột biến gen AIP thường xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn và lớn hơn so với những khối u không có đột biến gen AIP.

Nhiều loại đột biến gen AIP được xác định trong các gia đình mắc bệnh. Một số đột biến dẫn đến protein ngắn bất thường hoặc không có protein. Các đột biến khác thay đổi những axit amin trong AIP. Mặc dù chưa rõ những đột biến này liên quan đến quá trình phát triển khối u như thế nào, các nhà nghiên cứu tin rằng chúng làm gián đoạn tương tác giữa AIP với một hoặc nhiều protein khác. Khả năng kiểm soát tăng sinh tế bào của AIP có thể bị giảm, cho phép các tế bào tuyến yên phát triển và phân chia không kiểm soát rồi hình thành . Người ta chưa biết tại sao tuyến yên bị ảnh hưởng như thế hoặc lý do một số loại u tuyến yên phát triển.

Ngay cả trước khi khối u tuyến yên được xếp là bệnh lý, các bác sĩ đã nhận ra rằng các khối u somatotropinoma có thể xảy ra ở nhiều thành viên trong cùng gia đình. Họ gọi những khối u này là u somatotropinoma biệt lập gia đình (isolated familial somatotropinoma). Những khối u này sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng dư thừa (gọi là somatotropin) thúc đẩy cơ thể phát triển. Bởi vì nó có thể làm bàn tay, bàn chân và mặt phát triển quá mức, tình trạng này còn được gọi là chứng to lớn có tính gia đình (familial isolated acromegaly). Sau đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra khối u somatotropinoma có thể do đột biến gen AIP gây ra và được coi là một phần của u tuyến yên biệt lập gia đình .

Các đột biến trên gen AIP có mặt ở một tỷ lệ nhỏ các cá nhân có các khối u tuyến yên đơn lẻ trong khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Khi gây ra bởi đột biến gen AIP, các khối u xảy ra ở độ tuổi tương đối trẻ và trước tuổi 30. Mặc dù các thành viên khác trong gia đình không bị ảnh hưởng, nhưng đột biến gen này thường được di truyền từ cha hoặc mẹ không bị u tuyến.