Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ALDH4A1

06/03/202609/03/2026

Gen ALDH4A1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase trong các mô khắp cơ thể. Bên trong tế bào, enzyme hoạt động trong các cấu trúc sản sinh năng lượng được gọi là ti thể.

Chức năng chính

Trong quá trình phân giải axit amin proline, pyrroline-5-carboxylate được tạo ra trong bước đầu tiên, sau đó pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase bắt đầu bước thứ hai nhằm chuyển đổi pyrroline-5-carboxylate thành axit amin glutamate.

Hoạt động chuyển đổi proline thành glutamate (và glutamate thành proline được kiểm soát bởi các enzyme khác nhau) rất quan trọng để duy trì nguồn cung cấp axit amin cần thiết cho quá trình sản xuất protein và truyền năng lượng trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Hyperprolinemia loại II

Ít nhất bảy đột biến gen ALDH4A1 gây ra chứng hyperprolinemia loại II (hyperprolinemia type II). Hyperprolinemia là tình trạng dư thừa proline trong máu. Loại II thường là dạng nặng nhất của bệnh với biểu hiện đặc trưng gồm các vấn đề thần kinh như co giật hoặc thiểu năng trí tuệ.

Các đột biến gen ALDH4A1 khiến enzyme pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase giảm hoặc mất chức năng. Do đó, tình trạng này dẫn đến giảm sự phân giải proline và tăng nồng độ proline cùng sản phẩm phân giải trung gian pyrroline-5-carboxylate, cuối cùng các dấu hiệu và triệu chứng của hyperprolinemia loại II khởi phát.

Xem thêm Hyperprolinemia

Các tên gọi khác

  • AL4H1_HUMAN
  • aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1
  • aldehyde dehydrogenase 4A1
  • ALDH4
  • mitochondrial delta-1-pyrroline 5-carboxylate dehydrogenase
  • P5C dehydrogenase
  • P5CD
  • P5CDh
  • P5CDhL
  • P5CDhS

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 04, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8659/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALDEHYDE DEHYDROGENASE, FAMILY 4, SUBFAMILY A, MEMBER 1; ALDH4A1. Retrieved March 04, 2026 from https://omim.org/entry/606811
  3. National Library of Medicine. ALDH4A1 gene. Retrieved March 04, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aldh4a1/