Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TGM5

16/03/2026

Gen TGM5 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme transglutaminase 5. Enzyme này hiện diện trong nhiều mô của cơ thể, mặc dù nó dường như giữ vai trò thiết yếu trong lớp ngoài cùng của da (lớp biểu bì).

Chức năng chính

Trong lớp biểu bì, transglutaminase 5 tham gia hình thành nên lớp vỏ tế bào sừng hóa—lớp bao quanh các tế bào biểu bì để giúp da tạo thành một hàng rào bảo vệ giữa cơ thể và môi trường. Cụ thể hơn, transglutaminase 5 tạo ra các liên kết liên kết chéo vững chãi giữa những protein cấu trúc tạo nên lớp vỏ tế bào sừng hóa. Các liên kết chéo này mang lại sức mạnh và sự ổn định cho lớp biểu bì.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng bong tróc da loại 2

Một số đột biến gen TGM5 gây ra hội chứng bong tróc da loại 2 (peeling skin syndrome 2) với biểu hiện bong tróc không đau của lớp da trên cùng. Hiện tượng bong tróc dễ nhận thấy nhất trên bàn tay và bàn chân, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay và chân.

Phần lớn đột biến thay đổi axit amin đơn lẻ trong transglutaminase 5. Gly113Cys hoặc G113C là độ biến thể phổ biến nhất trên người gốc châu Âu, nó thay thế axit amin glycine bằng axit amin cysteine ​​tại một vị trí nhất định trong enzyme. Đột biến này và các đột biến gen TGM5 khác khiến transglutaminase 5 giảm hoạt động hoặc ngăn cản tế bào sản xuất enzyme này. Tình trạng thiếu transglutaminase 5 làm suy yếu liên kết chéo của protein nên lớp vỏ tế bào sừng hóa suy yếu theo, cuối cùng các tế bào ngoài cùng của biểu bì dễ dàng tách ra khỏi lớp da bên dưới rồi bong tróc. Hiện tượng bong tróc có thể dễ nhận thấy nhất tại bàn tay và bàn chân vì những vùng này thường xuyên tiếp xúc với độ ẩm và ma sát.

Xem thêm Hội chứng bong tróc da loại 2

Các tên gọi khác

  • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
  • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5 isoform 1
  • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5 isoform 2
  • TG(X)
  • TGase X
  • TGase-5
  • TGASE5
  • TGASEX
  • TGM5_HUMAN
  • TGM6
  • TGMX
  • TGX
  • transglutaminase V
  • transglutaminase X
  • transglutaminase-5

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TGM5 transglutaminase 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 09, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9333/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved March 09, 2026 from https://omim.org/entry/603805
  3. National Library of Medicine. TGM5 gene. Retrieved March 09, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgm5/