Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ALDH5A1

29/12/202308/07/2024

Gen ALDH5A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase. Enzyme này hiện diện trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Succinic semialdehyde dehydrogenase tham gia quá trình phân hủy một chất hóa học truyền tín hiệu trong não (chất dẫn truyền thần kinh) tên là axit gamma-amino butyric (Gamma-amino Butyric Acid - GABA). GABA chủ yếu bảo vệ não không bị quá tải tín hiệu. Một khi GABA được giải phóng khỏi các tế bào thần kinh, chúng bị phân hủy bởi succinic semialdehyde dehydrogenase và các enzyme khác.

Đột biến gây bệnh

Thiếu succinic semialdehyde dehydrogenase

Ít nhất 35 đột biến gen ALDH5A1 gây thiếu succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency). Phần lớn đột biến thay đổi một axit amin trong enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase, nên chúng dẫn đến một loại enzyme có ít hoặc không có hoạt tính. Thiếu succinic semialdehyde dehydrogenase chức năng sẽ gián đoạn quá trình chuyển đổi succinic semialdehyde thành axit succinic. Thay vào đó, semialdehyde succinic được chuyển đổi trở lại thành GABA hoặc thành phân tử gamma-hydroxybutyrate (GHB). Người ta chưa rõ làm thế nào mà GHB và GABA gia tăng lại gây ra biểu hiện chậm phát triển, co giật và các đặc điểm khác của bệnh.

Xem thêm Thiếu succinic semialdehyde dehydrogenase

Các tên gọi khác

  • aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1
  • aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase)
  • aldehyde dehydrogenase 5A1
  • mitochondrial succinate semialdehyde dehydrogenase
  • NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase
  • SSADH
  • SSDH
  • SSDH_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7915/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALDEHYDE DEHYDROGENASE 5 FAMILY, MEMBER A1; ALDH5A1. Retrieved December 28, 2023 from https://omim.org/entry/610045
  3. National Library of Medicine. ALDH5A1 gene. Retrieved December 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aldh5a1/