Gen SAA1
Gen SAA1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein huyết thanh amyloid A1. Protein này chủ yếu do gan sản xuất, chúng lưu thông trong máu với nồng độ thấp. Hiện nay, chức năng của protein amyloid A1 vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên nó có tham gia vào hệ miễn dịch.
Chức năng chính
Quá trình viêm xảy ra khi hệ miễn dịch gửi các tín hiệu hóa học và tế bào bạch cầu đến vị trí tổn thương, từ đó cơ thể tiêu diệt tác nhân gây bệnh và tạo điều kiện cho quá trình sửa chữa mô. Sau khi quá trình viêm diễn ra, cơ thể sẽ kích hoạt dừng phản ứng nhằm ngăn chặn những tổn thương tế bào và mô do hệ miễn dịch hoạt động quá mức.
Protein huyết thanh amyloid A1 tham gia vào quá trình viêm bằng cách sửa chữa mô tổn thương, hoạt động như chất diệt khuẩn và báo hiệu các tế bào miễn dịch di chuyển đến vị trí nhiễm trùng. Nồng độ protein này trong máu thường thấp và có xu hướng tăng lên khi cơ thể xảy ra viêm nhiễm.
Protein amyloid A1 được phân loại thành 3 dạng khác nhau dựa trên những đột biến tại 1–2 axit amin bao gồm alpha, beta và gamma. Các dạng protein xuất hiện với tần suất khác nhau giữa các cộng đồng. Ví dụ, protein amyloid A1 dạng alpha chiếm ưu thế và dạng gamma hiếm gặp trên người da trắng. Trong khi tại Nhật Bản, 3 dạng protein này xuất hiện với tỉ lệ gần bằng nhau.
Đột biến gây bệnh
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình
Protein huyết thanh amyloid A1 dạng alpha khiến các sợi tơ huyết tăng tích tụ trong thận, từ đó người mắc sốt Địa Trung Hải có tính gia đình biểu hiện bệnh amyloidosis. Bệnh nhân có myloid A1 dạng alpha có nguy cơ mắc amyloidosis cao gấp 2–7 lần so với những người mang dạng đột biến beta hoặc gamma.
Cơ thể sản xuất nhiều protein huyết thanh amyloid A1 trong các đợt viêm nhiễm khiến protein này cùng với hợp chất liên quan tích tụ thành khối bất thường trong mô và cơ quan. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ tại sao khả năng mắc bệnh amyloidosis khác nhau trên những người chứa protein amyloid A1 dạng alpha với dạng beta và gamma.
Xem thêm Sốt Địa Trung Hải có tính gia đìnhCác vấn đề khác
Người ta cho rằng đột biến trong protein huyết thanh amyloid A1 khiến những người mắc bệnh viêm nhiễm khác tiến triển thành amyloidosis. Ví dụ, protein dạng gamma làm tăng nguy cơ mắc amyloidosis trên bệnh nhân viêm khớp dạng thấp tại Nhật Bản, trong khi protein dạng alpha khiến những người da trắng mắc viêm khớp mãn tính trong độ tuổi vị thành niên có nguy cơ cao tiến triển thành amyloidosis.
Các tên gọi khác
- PIG4
- SAA
- SAA_HUMAN
- TP53I4
- tumor protein p53 inducible protein 4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SAA1 serum amyloid A1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6288/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SERUM AMYLOID A1; SAA1. Retrieved November 22, 2023 from https://omim.org/entry/104750
- National Library of Medicine. SAA1 gene. Retrieved November 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/saa1/