Gen AMT nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme có tên là aminomethyltransferase. Protein này là một trong bốn enzyme hoạt động cùng nhau trong nhóm hệ thống phân cắt glycine. Trong tế bào, hệ thống này hoạt động trong trung tâm sản xuất năng lượng chuyên biệt gọi là ti thể.
Chức năng chính
Hệ thống phân cắt glycine phá vỡ phân tử glycine bằng cách cắt nó thành các mảnh nhỏ hơn. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein. Glycine cũng hoạt động như một chất dẫn truyền thần kinh, nó truyền tín hiệu hóa học trong não. Glycine dư thừa được phân hủy khi không còn cần thiết, từ đó các tế bào thần kinh trong não có thể phát triển và hoạt động bình thường.
Hệ thống phân cắt glycine phân hủy phân tử glycine và tạo ra một nhóm methyl. Nhóm methyl được thêm vào và sử dụng bởi một loại vitamin gọi là folate. Folate cần thiết cho nhiều chức năng trong tế bào và rất quan trọng cho sự phát triển của não.
Đột biến gây bệnh
Tăng glycine máu không nhiễm ceton
Các đột biến trong gen AMT chiếm khoảng 20% tổng số các trường hợp Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia). Bệnh gây ra tình trạng glycine trong cơ thể cao bất thường (tăng đường huyết) khiến người bệnh có vấn đề thần kinh nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có mức độ nghiêm trọng khác nhau, một số biểu hiện có thể bao gồm khó thở nghiêm trọng ngay sau khi sinh cũng như yếu cơ (giảm trương lực cơ), co giật và chậm phát triển các mốc quan trọng. Hơn 70 đột biến
Các tên gọi khác
- GCE
- glycine cleavage system protein T
- NKH
References
- Genetic Testing Information. AMT aminomethyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/275
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AMINOMETHYLTRANSFERASE; AMT. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/238310
- National Library of Medicine. AMT gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/amt/