Gen HJV

Hơn 30 đột biến gen HJV gây ra bệnh huyết sắc tố loại 2 (type 2 hemochromatosis), một dạng bệnh huyết sắc tố di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Hemochromatosis khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm. Lượng sắt dư thừa tích tụ đến mức gây hại cho các mô và cơ quan của cơ thể.

Hầu hết đột biến gen HJV thay đổi một trong những axit amin được sử dụng để tạo ra hemojuvelin. Phổ biến nhất, axit amin glycine được thay thế bằng valine tại vị trí protein 320 (Gly320Val hoặc G320V). Các đột biến khác tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein hemojuvelin, từ đó dẫn đến protein nhỏ bất thường.

Các đột biến gen HJV dẫn đến một phiên bản protein hemojuvelin không thể hoạt động bình thường. Nếu thiếu hemojuvelin, nồng độ hepcidin giảm, kéo theo cân bằng sắt nội môi bị rối loạn. Cuối cùng, quá nhiều sắt được hấp thụ trong quá trình tiêu hóa, dẫn đến tình trạng quá tải sắt đến mức gây hại cho các mô và cơ quan trong cơ thể.