Gen ALDH7A1
Gen ALDH7A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, nó là một thành viên của họ gen aldehyde dehydrogenase (ALDH). Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme làm thay đổi các phân tử andehit. Gen ALDH7A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme α-aminoadipic semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase, còn được gọi là antiquitin.
Chức năng chính
Trong tế bào, antiquitin hiện diện trong dịch bào và trong nhân. Enzyme này tham gia vào quá trình phá vỡ axit amin lysine trong não. Tại một bước trong quá trình phân hủy lysine thành các phân tử khác, antiquitin tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình chuyển đổi α-aminoadipic semialdehyde thành α-aminoadipate. Lysine cần được phân giải trong não để sản xuất năng lượng và tạo thành các phân tử khác.
Đột biến gây bệnh
Động kinh phụ-thuộc-pyridoxine
Một loạt các đột biến gen ALDH7A1 đã được phát hiện gây ra chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy). Hầu hết đột biến đặc trưng cho một số gia đình đơn lẻ. Một đột biến xảy ra ở nhiều người bệnh, nó thay thế axit amin glutamine bằng glycine tại vị trí 399 trong protein antiquitin (Glu399Gln hoặc E399Q). Tất cả các đột biến gây ra chứng động kinh phụ-thuộc-pyridoxine tạo ra một protein antiquitin không có chức năng. Thiếu antiquitin dẫn đến α-aminoadipic semialdehyde tích tụ, từ đó làm sự gián đoạn hoạt động của pyridoxine - một dạng vitamin B6 có nguồn gốc từ thực phẩm. Pyridoxine tham gia nhiều quá trình trong cơ thể, vd như cơ chế phân hủy axit amin và hóa chất trong não (chất dẫn truyền thần kinh). Người ta chưa rõ làm thế nào mà thiếu pyridoxine gây ra các cơn co giật đặc trưng của bệnh.
Xem thêm Động kinh phụ thuộc pyridoxineCác tên gọi khác
- AL7A1_HUMAN
- aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1
- aldehyde dehydrogenase 7A1
- antiquitin
- antiquitin 1
- ATQ1
- EPD
- PDE
References
- Genetic Testing Information. ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/501
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALDEHYDE DEHYDROGENASE 7 FAMILY, MEMBER A1; ALDH7A1. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/107323
- National Library of Medicine. ALDH7A1 gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aldh7a1/