Gen ATP1A1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra tiểu đơn vị alpha-1 của protein Na+/K+ ATPase. Protein này hiện diện trong nhiều loại tế bào như tế bào tuyến thượng thận.
Chức năng chính
Protein Na+/K+ ATPase sử dụng năng lượng từ phân tử adenosine triphosphate (ATP) để vận chuyển các nguyên tử tích điện ion vào và ra tế bào. Cụ thể, protein này bơm ion natri (Na+) ra khỏi tế bào và ion kali (K+) vào trong tế bào.
Protein Na+/K+ ATPase bao gồm tiểu đơn vị alpha-1 hiện diện trong nhiều loại tế bào. Protein này có chức năng quan trọng đối với tuyến thượng thận—nơi sản xuất hormone nằm trên thận. Trong tuyến thượng thận, dòng ion natri và kali điều chỉnh hoạt động sản xuất hormone aldosterone, kiểm soát huyết áp bằng cách duy trì lượng muối và chất lỏng thích hợp trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
U tuyến sản xuất aldosterone
Đột biến gen ATP1A1 gây ra khoảng 6% các trường hợp u tuyến sản xuất aldosterone (aldosterone-producing adenoma). Người bệnh có khối u lành tính (không phải ung thư) trong tuyến thượng thận nên cơ thể họ sản xuất quá nhiều hormone aldosterone, dẫn đến tình trạng tăng aldosteron nguyên phát.
Hormone aldosterone điều chỉnh lượng dịch lỏng trong cơ thể và huyết áp bằng cách kiểm soát nồng độ muối do thận giữ lại. Lượng aldosterone dư thừa khiến thận giữ lại nhiều muối hơn bình thường, do đó lượng chất lỏng và huyết áp tăng lên. Tình trạng này có thể tiến triển thành chứng cao huyết áp nặng và nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc nhịp tim không đều (rung nhĩ). Đột biến liên quan đến khối u là dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào tuyến thượng thận và không di truyền.
Đột biến gen làm suy giảm chức năng của protein Na+/K+ ATPase. Vì vậy, ion natri hoặc hydro (H+) có thể di chuyển vào trong tế bào, chúng tạo ra dòng chảy ion bất thường khiến cơ thể tăng sản xuất aldosterone. Lượng aldosterone dư thừa sẽ dẫn đến huyết áp cao, tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ. protein Na+/K+ ATPase suy giảm chức năng cũng ảnh hường đến tế bào tuyến thượng thận. Tế bào phát triển và phân chia nhanh chóng rồi hình thành khối u biểu mô tuyến.
Xem thêm U tuyến sản xuất aldosteroneBệnh Charcot-Marie-Tooth
Các tên gọi khác
- Na+/K+ ATPase 1
- Na,K-ATPase alpha-1 subunit
- sodium pump subunit alpha-1
- Na(+)/K(+) ATPase alpha-1 subunit
- Na, K-ATPase, alpha-A catalytic polypeptide
- Na,K-ATPase catalytic subunit alpha-A protein
- ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide
- sodium-potassium-ATPase, alpha 1 polypeptide
- sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Distal Weakness Gene Panel. Retrieved June 14, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604100/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-1 POLYPEPTIDE; ATP1A1. Retrieved June 14, 2024 from https://omim.org/entry/182310
- U.S National Library of Medicine. ATP1A1 gene. Retrieved June 14, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp1a1/