U tuyến sản xuất aldosterone

Lượng aldosterone dư thừa khiến thận giữ lại nhiều muối hơn bình thường, do đó lượng chất lỏng và huyết áp cùng tăng lên. Người bị u tuyến sản xuất aldosterone có thể tiến triển thành chứng cao huyết áp nặng và gặp nguy cơ cao bị đau tim, đột quỵ hoặc nhịp tim không đều (rung nhĩ).

Những biểu hiện thường gặp bao gồm:

• Đau đầu
• Yếu cơ, co giật
• Mệt mỏi

Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể phát triển các cơn liệt cơ tạm thời do nồng độ kali trong máu giảm nghiêm trọng.

U tuyến sản xuất aldosterone gây ra đến 60% trường hợp tăng aldosteron nguyên phát. Người ta ước tính tỉ lệ tăng aldosteron nguyên phát khoảng 3/10 người trưởng thành trên toàn thế giới, đây là nguyên nhân của 5 đến 15% số trường hợp tăng huyết áp. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc u tuyến sản xuất aldosterone vẫn chưa được thống kê.

Đột biến trên một số gen gây ra u tuyến sản xuất aldosterone bao gồm:

• Gen KCNJ5: phổ biến nhất, gây ra khoảng 40% trường hợp mắc bệnh
• Gen CACNA1D: chiếm khoảng 9% các ca bệnh
• Gen ATP1A1: ít phổ biến hơn, gây ra khoảng 6% tổng số trường hợp

Đột biến trên các gen khác gây ra một tỉ lệ nhỏ các trường hợp còn lại. Khoảng 60% người mắc bệnh có đột biến trên một trong các gen đã xác định.

Những gen liên quan đến u tuyến sản xuất aldosterone cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò cân bằng lượng ion mang điện tích dương như natri (Na⁺), kali (K⁺) và canxi (Ca²⁺) trong tế bào. Dòng chảy ion tạo ra một điện tích trên màng tế bào và ảnh hưởng đến một số quá trình sinh hóa. Tại tuyến thượng thận, dòng chảy ion qua màng giúp kiểm soát quá trình sản xuất aldosterone.

Đột biến trên gen KCNJ5, CACNA1D hoặc ATP1A1 gây bất thường tích điện trên màng, do đó quá trình phát triển và phân chia tế bào thượng thận được kích hoạt quá mức để cuối cùng khối u hình thành. Ngoài ra, tuyến thượng thận bị kích hoạt cũng làm tăng sản sản xuất aldosterone.

Bác sĩ chẩn đoán u tuyến sản xuất aldosterone dựa trên khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên biệt. Đầu tiên, bác sĩ thường xác định dấu hiệu tăng aldosterone nguyên phát kèm theo thời gian khởi phát triệu chứng. Bệnh nhân cũng có thể được đo huyết áp và kiểm tra nồng độ kali trong máu, biểu hiện yếu cơ và rối loạn nhịp tim.

Đối với những trường hợp chỉ tăng huyết áp và không kèm các triệu chứng rõ ràng khác, bác sĩ chỉ định xét nghiệm máu nhằm sàng lọc bệnh.

Bệnh nhân tăng huyết áp có những biểu hiện sau:

• Kéo dài và không thuyên giảm
• Nồng độ kali trong máu giảm
• Không đáp ứng điều trị với thuốc
• Biểu hiện ngưng thở khi ngủ
• Tuyến thượng thận xuất hiện khối u
• Có tiền sử mắc bệnh trong gia đình
• Khởi phát sớm hoặc đột quỵ trước 40 tuổi

Xét nước tiểu thường được sử dụng nhằm chẩn đoán tăng aldosterone nguyên phát. Bệnh nhân được kiểm tra nồng độ natri, kali, aldosterone và các chất khác trong cơ thể. Tuy nhiên, một kết quả bất thường chưa thể kết luận bệnh do u tuyến sản xuất aldosterone hay tăng sản tuyến thượng thận gây ra.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) có thể phát hiện khối u tuyến. Nếu kết quả CT có bất thường, người bệnh được lấy máu tĩnh mạch để làm xét nghiệm bổ sung. Máu từ tĩnh mạch của tuyến thượng thận phải và trái được thu rồi kiểm tra nồng độ aldosterone.

Nếu khối u chỉ xuất hiện trên một tuyến thượng thận, phẫu thuật cắt bỏ (adrenalectomy) là phương pháp điều trị phổ biến. Trong một số trường hợp, bác sĩ chỉ cắt một phần tuyến thượng thận. Phần lớn các ca u tuyến sản xuất aldosterone được điều trị bằng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn. Trong các thủ thuật này, bác sĩ tạo ra 3-4 vết cắt nhỏ tại vùng bụng hoặc lưng để đưa thiết bị nội soi vào cơ thể bệnh nhân. Nội soi cho phép phẫu thuật viên quan sát và cắt bỏ tuyến thượng thận.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận có thể cải thiện huyết áp và kiểm soát nồng độ kali trên phần lớn bệnh nhân. Trong khoảng 30% trường hợp mắc bệnh, phẫu thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn chứng tăng huyết áp. Tuy nhiên, đa số bệnh nhân vẫn cần dùng thuốc nhằm kiểm soát huyết áp ngay cả sau khi đã cắt bỏ tuyến thượng thận. Khám sức khỏe định kỳ, theo dõi huyết áp và đo nồng độ kali cần được duy trì sau điều trị.

Đối với những bệnh nhân không muốn phẫu thuật hoặc có khối u trên cả hai tuyến thượng thận, thuốc có thể giúp kiểm soát huyết áp và cân bằng kali. Các loại thuốc này cũng có thể được chỉ định trước khi thực hiện phẫu thuật.

Hai loại thuốc thường dùng bao gồm:

• Thuốc đối kháng thụ thể aldosterone: thúc đẩy cơ thể bài tiết muối thừa và nước, nhưng không làm mất kali, từ đó huyết áp giảm và nồng độ kali tăng
• Thuốc lợi tiểu giữ kali: hạ huyết áp trên những người không dung nạp được thuốc đối kháng thụ thể aldosterone. Thuốc làm tăng lượng nước và muối được bài tiết qua nước tiểu, đồng thời không làm mất kali

U tuyến sản xuất aldosterone không phải là bệnh di truyền. Bệnh bắt nguồn từ đột biến trong các tế bào của cơ thể xảy ra sau khi thụ thai. Cụ thể hơn, các đột biến này xảy ra trong các tế bào tuyến thượng thận tạo ra khối u. Những đột biến như vậy được gọi là đột biến soma.

Bác sĩ thường khuyến nghị một lối sống lành mạnh bao gồm:

• Tập thể dục thường xuyên
• Hạn chế rượu bia
• Không hút thuốc lá
• Giảm lượng muối trong khẩu phần ăn

Bên cạnh đó, theo dõi huyết áp thường xuyên có thể phát hiện bệnh kịp thời.

• Aldosterone-secreting adenoma
• Aldosteronoma
• Conn adenoma
• Primary aldosteronism due to Conn adenoma