Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ATP6V1B1

09/10/2025

Gen ATP6V1B1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) phức hợp protein H+-ATPase (V-ATPase) trong không bào. V-ATPase là một nhóm các phức hợp tương tự, chúng hoạt động như những máy bơm để đẩy các nguyên tử hydro tích điện dương (proton) qua màng. Bởi vì axit là những chất có thể "tặng" proton cho các phân tử khác, nên dòng proton di chuyển có thể điều chỉnh độ axit (pH) của tế bào và môi trường xung quanh. Độ pH cần phải được kiểm soát chặt chẽ để phần lớnt các phản ứng sinh học diễn ra bình thường.

Chức năng chính

V-ATPase, bao gồm tiểu đơn vị được sản xuất từ ​​gen ATP6V1B1, hiện diện tại tai trong và nephron—các cấu trúc chức năng bên trong thận. Thận lọc các chất thải từ máu rồi thải ra ngoài qua nước tiểu. Thận cũng tái hấp thu các chất dinh dưỡng cần thiết rồi trả chúng trở lại máu. Mỗi nephron bao gồm hai phần gồm một tiểu thể thận (còn gọi là cầu thận) có chức năng lọc máu và một ống thận có chức năng tái hấp thu các chất cần thiết cũng như loại bỏ các chất không cần thiết qua nước tiểu. V-ATPase tham gia quá trình điều hòa lượng axit được đào thải từ máu vào nước tiểu, đồng thời duy trì độ pH thích hợp của dịch tai trong (nội dịch).

Đột biến gây bệnh

Nhiễm toan ống thận và điếc

Hơn 25 đột biến gen ATP6V1B1 gây ra chứng nhiễm toan ống thận và điếc (renal tubular acidosis with deafness), khi người bệnh bị thừa axit trong máu (nhiễm toan chuyển hóa), yếu xương và mất thính lực do những thay đổi tại tai trong (mất thính lực thần kinh cảm giác).

Các đột biến gen ATP6V1B1 khiến bơm proton V-ATPase giảm hoạt độn nên thận kiểm soát độ axit của máu kém hơn bình thường, dẫn đến người bệnh bị yếu xương do mất khoáng chất xương (mất khoáng) và các hậu quả khác của nhiễm toan chuyển hóa. Khả năng kiểm soát độ pH của dịch tai trong của cơ thể cũng bị suy giảm nên người bệnh mất thính lực thần kinh cảm giác.

Nhiễm toan ống thận và điếc

Các tên gọi khác

  • ATP6B1
  • ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1
  • endomembrane proton pump 58 kDa subunit
  • H(+)-transporting two-sector ATPase, 58kD subunit
  • H+-ATPase beta 1 subunit
  • RTA1B
  • V-ATPase B1 subunit
  • V-ATPase subunit B 1
  • V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform
  • vacuolar proton pump 3
  • vacuolar proton pump subunit B 1
  • vacuolar proton pump, subunit 3
  • VATB
  • VMA2
  • VPP3

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 25, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/525/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved September 25, 2025 from https://omim.org/entry/192132
  3. National Library of Medicine. ATP6V1B1 gene. Retrieved September 25, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp6v1b1/