Nhiễm toan ống thận và điếc (renal tubular acidosis with deafness) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen ATP6V1B1 hoặc gen ATP6V0A4, người bệnh gặp những vấn đề với thận và thính lực.
Biểu hiện lâm sàng
Nhiễm toan ống thận
Người mắc hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc thường gặp vấn đề toan chuyển hóa do mất cân bằng pH trong máu. Thông thường, thận tham gia lọc và loại bỏ chất thải khỏi dịch cơ thể thông qua nước tiểu. Tuy nhiên, khi chức năng của thận suy giảm, quá trình đào thải không còn hiệu quả. Do đó, thận không thể loại bỏ lượng acid thừa ra khỏi cơ thể, dẫn đến các acid này được hấp thụ ngược lại vào máu rồi pH máu giảm. Hiện tượng mất cân bằng pH máu có thể gây ra các biểu hiện như buồn nôn, ói mửa và mất nước. Đặc biệt, trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường ăn không ngon và chậm tăng cân.
Nguồn: Kidney Research and Clinical Practice
Mất thính lực
Bên cạnh các vấn đề với thận, bệnh nhân có thể mất thính lực do tổn thương tai trong. Triệu chứng này thường khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ đến đầu giai đoạn trưởng thành và có xu hướng nặng dần theo thời gian.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Triệu chứng khác
Phần lớn người mắc chứng nhiễm toan ống thận và điếc có tầm vóc thấp và bị sỏi thận. Ngoài ra, nhiễm toan chuyển hóa cũng có thể dẫn đến còi xương đối với trẻ em và nhuyễn xương đối với người trưởng thành do xương mềm và yếu hơn bình thường.
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc rất hiếm gặp. Hiện nay, chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến gen ATP6V1B1 hoặc ATP6V0A4 gây ra hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc. Gen ATP6V1B1 và ATP6V0A4 cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu phần B1 và A4 của phức hợp protein H+-ATPase không bào (V-ATPase).
V-ATPase hoạt động như một chất bơm proton, nó kiểm soát pH trong và ngoài tế bào. Phức hợp này duy trì độ cân bằng pH bằng cách bơm ion hydrogen tích điện dương (H⁺) xuyên qua màng tế bào, từ đó nó điều hòa lượng acid bài tiết từ máu vào nước tiểu cũng như ổn định pH của dịch tai trong.
Đột biến gen ATP6V1B1 hoặc ATP6V0A4 ảnh hưởng chức năng của phức hợp V-ATPase, do đó phức hợp giảm khả năng điều hòa pH thận và dịch tai trong nên người bệnh biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc.
Chẩn đoán
Hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền.
- Xét nghiệm cận lâm sàng: xét nghiệm máu và nước tiểu nhằm đánh giá chức năng của thận.
- Đo thính lực: kiểm tra chức năng thính giác, xác định mức độ và dạng giảm thính lực.
- Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến trên gen ATP6V1B1 và ATP6V0A4.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.
Đối với trường hợp nhiễm toan ống thận nhẹ, bệnh nhân cần sử dụng natri bicarbonat hoặc sodium citrate để trung hòa lượng acid dư trong máu. Các dung dịch kiềm này có tác dụng hỗ trợ hoạt động bình thường của thận cũng như phòng ngừa nguy cơ hình thành sỏi thận. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể chỉ định lọc máu ngoài thận nhằm loại bỏ chất độc và duy trì cân bằng nội môi cho cơ thể.
Người bệnh gặp vấn đề thính lực có thể sử dụng máy trợ thính nhằm hỗ trợ cải thiện khả năng nghe và giao tiếp trong sinh hoạt hằng ngày. Ngoài ra, kiểm tra tai định kỳ và theo dõi chức năng thính giác cũng rất quan trọng để đảm bảo hiệu quả điều trị lâu dài.
Dạng di truyền
Hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen ATP6V1B1 hoặc ATP6V0A4 đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng nhiễm toan ống thận và điếc di truyền theo mô hình gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- AR dRTA with deafness
- AR dRTA with hearing loss
- Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness
- Renal tubular acidosis type 1b
- Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
- Renal tubular acidosis, autosomal recessive, with progressive nerve deafness
- Renal tubular acidosis, distal, with progressive nerve deafness
- RTA with progressive nerve deafness
References
- National Library of Medicine. Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness. Retrieved April 16, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0403554/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Autosomal recessive distal renal tubular acidosis. Retrieved April 16, 2025 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4666/index
- OMIM. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 2, WITH PROGRESSIVE SENSORINEURAL HEARING LOSS; DRTA2. Retrieved April 16, 2025 from https://omim.org/entry/267300
- U.S National Library of Medicine. Renal tubular acidosis with deafness. Retrieved April 16, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/renal-tubular-acidosis-with-deafness/
- Molecular Genetics & Genomic Medicine. Mutations in ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes cause recessive distal renal tubular acidosis in Mexican families. Retrieved April 16, 2025 from https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.205
- Kidney Research and Clinical Practice. Renal tubular acidosis. Retrieved April 16, 2025 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/renal-tubular-acidosis
