Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CHRNG

13/10/202530/10/2025

Gen CHRNG nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra thành phần protein gamma (γ) (tiểu đơn vị) của protein thụ thể acetylcholine (AChR). Protein AChR hiện diện trong màng tế bào cơ xương để đảm nhận vai trò thiết yếu trong quá trình truyền tín hiệu giữa tế bào thần kinh và tế bào cơ.

Chức năng chính

Protein AChR bao gồm năm tiểu đơn vị, mỗi tiểu đơn vị được sản xuất từ ​​một gen khác nhau. Các tiểu đơn vị được lắp ráp thành protein AChR trong lưới nội chất trước khi chúng được vận chuyển đến màng tế bào.. Tiểu đơn vị γ chỉ hiện diện trong protein AChR của thai nhi. Vào khoảng tuần thứ ba mươi ba của thai kì, tiểu đơn vị γ được thay thế bằng tiểu đơn vị epsilon (ε)—được sản xuất bởi gen CHRNE—để tạo thành protein AChR của người trưởng thành.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng đa mộng thịt

Ít nhất 14 đột biến gen CHRNG gây ra hội chứng đa mộng thịt (multiple pterygium syndrome); người bệnh có màng da (mộng thịt) và thiếu cơ vận động (akinesia) trước khi sinh. Chúng thay thế, thêm hoặc xóa các nucleotide. Đột biến gen CHRNG khiến tiểu đơn vị γ suy yếu hoặc mất đi. Mức độ nghiêm trọng của đột biến gen CHRNG ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thông thường, các đột biến khiến tiểu đơn vị γ không tồn tại sẽ dẫn đến hội chứng đa mộng thịt dạng tử vong khi người bệnh có thể tử vong trước khi sinh, trong khi các đột biến cho phép sản xuất một số tiểu đơn vị γ sẽ dẫn đến dạng bệnh nhẹ hơn được gọi là hội chứng đa mộng thịt loại Escobar. Bởi vì tiểu đơn vị γ bị thiếu, protein AChR của thai nhi không thể được lắp ráp hoặc đặt đúng vị trí trong màng tế bào cơ. Do đó, protein AChR của thai nhi không thể hoạt động và sự giao tiếp giữa các tế bào thần kinh và cơ của thai nhi đang phát triển bị suy yếu. Tình trạng mất tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ dẫn đến biểu hiện bất động và mộng thịt trước khi sinh, cũng như nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng đa mộng thịt.

Xem thêm Hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar

Các tên gọi khác

  • acetylcholine gamma muscle receptor subunit
  • acetylcholine receptor subunit gamma
  • acetylcholine receptor, muscle, gamma subunit
  • ACHG_HUMAN
  • ACHRG
  • cholinergic gamma nicotinic receptor
  • cholinergic receptor, nicotinic gamma
  • cholinergic receptor, nicotinic, gamma
  • cholinergic receptor, nicotinic, gamma (muscle)
  • cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 26, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1146/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved September 26, 2025 from https://omim.org/entry/100730
  3. National Library of Medicine. CHRNG gene. Retrieved September 26, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/chrng/