Gen AUH
Gen AUH nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase trong ti thể—bào quan trong tế bào có chức năng chuyển đổi thức ăn thành dạng năng lượng tế bào có thể sử dụng. Trong ti thể, enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase tham gia quá trình phân cắt protein thành các phân tử nhỏ, sau đó tế bào sẽ sử dụng những phân tử này để tạo ra năng lượng.
Chức năng chính
Enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase tham gia bước thứ năm trong quy trình phân cắt axit amin leucine nhằm chuyển đổi 3-methylglutaconyl-CoA thành 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA. Ngoài ra, enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase còn có khả năng gắn với ARN nhưng chức năng của liên kết này vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Axit niệu 3-methylglutaconic
Ít nhất 11 đột biến gen AUH gây ra bệnh axit niệu 3-methylglutaconic (hay còn gọi là bệnh thiếu 3-methylglutaconyl-CoA hydratase). Người bệnh thường gặp các vấn đề liên quan đến thần kinh như khả năng vận động và tư duy suy giảm ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ.
Các đột biến gen AUH tạo ra phiên bản protein bất thường, từ đó làm gián đoạn quá trình tổng hợp enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase hoặc tạo ra enzyme mất chức năng. Ti thể thiếu enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase nên quá trình phân cắt leucine diễn ra không hoàn toàn, lúc này 3-methylglutaconyl-CoA được chuyển sang một cơ chế phân giải mới để tạo ra nhiều loại axit hơn bao gồm axit 3-methylglutaconic, axit 3-methylglutaric và axit 3-hydroxyisovaleric. Những axit không hòa tan này tích tụ trong máu đến mức gây ra bệnh nhiễm toan chuyển hóa và giải phóng một lượng lớn các axit vào nước tiểu gây ra bệnh axit niệu.
Dịch não tủy là một chất lỏng trong suốt, không màu bao xung quanh não và tuỷ sống, nó bảo vệ não hoặc tủy sống khỏi các tác động môi trường đột ngột. Người ta nghi ngờ axit tích tụ trong dịch não tủy có thể phá hỏng dịch và gây ra các vấn đề thần kinh của bệnh axit niệu 3-methylglutaconic.
Xem thêm Axit niệu 3-methylglutaconicCác tên gọi khác
- 3-methylglutaconyl Coenzyme A hydratase
- 3-methylglutaconyl-CoA hydratase
- AU RNA binding protein/enoyl-CoA hydratase
- AU RNA binding protein/enoyl-Coenzyme A hydratase
- AU RNA-binding protein/enoyl-Coenzyme A hydratase
- AU-specific RNA-binding protein
- AUMH_HUMAN
- enoyl-Coenzyme A hydratase
- methylglutaconyl-CoA hydratase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AUH AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/549/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AU-SPECIFIC RNA-BINDING PROTEIN; AUH. Retrieved September 25, 2023 from https://omim.org/entry/600529
- National Library of Medicine. AUH gene. Retrieved September 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/auh/