Gen AUH

Ít nhất 11 đột biến gen AUH gây ra bệnh axit niệu 3-methylglutaconic (hay còn gọi là bệnh thiếu 3-methylglutaconyl-CoA hydratase). Người bệnh thường gặp các vấn đề liên quan đến thần kinh như khả năng vận động và tư duy suy giảm ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ.

Các đột biến gen AUH tạo ra phiên bản protein bất thường, từ đó làm gián đoạn quá trình tổng hợp enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase hoặc tạo ra enzyme mất chức năng. Ti thể thiếu enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase nên quá trình phân cắt leucine diễn ra không hoàn toàn, lúc này 3-methylglutaconyl-CoA được chuyển sang một cơ chế phân giải mới để tạo ra nhiều loại axit hơn bao gồm axit 3-methylglutaconic, axit 3-methylglutaric và axit 3-hydroxyisovaleric. Những axit không hòa tan này tích tụ trong máu đến mức gây ra bệnh nhiễm toan chuyển hóa và giải phóng một lượng lớn các axit vào nước tiểu gây ra bệnh axit niệu.

Dịch não tủy là một chất lỏng trong suốt, không màu bao xung quanh não và tuỷ sống, nó bảo vệ não hoặc tủy sống khỏi các tác động môi trường đột ngột. Người ta nghi ngờ axit tích tụ trong dịch não tủy có thể phá hỏng dịch và gây ra các vấn đề thần kinh của bệnh axit niệu 3-methylglutaconic.