Gen DCAF17
Gen DCAF17 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein chưa rõ chức năng. Gen này hiện diện trên một số mô và cơ quan trong cơ thể bao gồm não, da và gan.
Chức năng chính
Trong tế bào, protein do gen DCAF17 tạo ra được tìm thấy tại một vùng nhỏ trong nhân—nơi tập hợp các cấu trúc ribosome. Hiện nay, người ta vẫn chưa biết rõ liệu protein DCAF17 có tham gia trong hoạt động của ribosome hay không.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Woodhouse-Sakati
Ít nhất 11 đột biến gen DCAF17 gây ra hội chứng Woodhouse-Sakati ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết và hệ thần kinh của cơ thể. Bệnh nhân thường xuất hiện một số triệu chứng phổ biến bao gồm dậy thì muộn hoặc không có, rụng tóc, cử động bất thường, thính lực giảm và thiểu năng trí tuệ.
Phần lớn các đột biến gen DCAF17 gây ra hội chứng Woodhouse-Sakati đều tạo ra một protein giảm chức năng hoặc có kích thước ngắn bất thường và phân hủy nhanh trong tế bào. Protein DCAF17 mất chức năng có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Woodhouse-Sakati. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu rõ cơ chế tác động của những bất thường này đến nồng độ hormone cũng như các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.
Xem thêm Hội chứng Woodhouse-SakatiCác tên gọi khác
- C2orf37
- FLJ13096
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80067/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DDB1- AND CUL4-ASSOCIATED FACTOR 17; DCAF17. Retrieved October 08, 2023 from https://omim.org/entry/612515
- National Library of Medicine. DCAF17 gene. Retrieved October 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dcaf17/