Gen BTD nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme biotinidase có chức năng tái chế biotin – một loại vitamin B có trong một số loại thực phẩm như gan, lòng đỏ trứng và sữa.
Chức năng chính
Biotinidase loại bỏ biotin liên kết với protein trong thực phẩm để vitamin ở trạng thái tự do (không liên kết). Cơ thể cần biotin tự do để kích hoạt các enzyme carboxylase phụ thuộc biotin. Các carboxylase này tham gia vào nhiều chức năng quan trọng của tế bào, bao gồm cả quá trình phân hủy protein, chất béo và carbohydrate.
Ngoài chức năng xử lý biotin từ thực phẩm, biotinidase còn tái chế biotin trong cơ thể. Khi các carboxylase phụ thuộc biotin bị phá vỡ, chúng sẽ giải phóng phân tử biocytin. Biocytin là một phức hợp được tạo thành từ biotin và axit amin lysine. Biotinidase tách biotin khỏi phức hợp này, từ đó các enzyme carboxylase khác sẵn sàng tái sử dụng biotin tự do.
Người ta nghi ngờ biotinidase có thể thực hiện một số chức năng khác. Enzyme này có thể vận chuyển biotin tự do qua máu. Nó cũng có khả năng gắn biotin vào một số protein thông qua quá trình biotinylation. Trong nhân, quá trình mã hóa sinh học của các protein liên kết với ADN được gọi là histone, quá trình này có thể xác định xem một số gen được bật hay tắt. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ liệu biotinidase có tham gia điều hòa hoạt động gen hay không.
Đột biến gây bệnh
Thiếu men biotinidase
Hơn 150 đột biến gen BTD gây ra tình trạng thiếu men biotinidase. Nếu không được điều trị, bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể và khiến trẻ chậm phát triển. Đa số đột biến gây thiếu biotinidase đều thay đổi các axit amin đơn trong enzyme biotinidase. Những thay đổi này xảy ra tại các vùng quan trọng của enzyme, do đó enzyme giảm hoạt động hoặc không làm việc.
Phần lớn đột biến gen BTD gây ra tình trạng thiếu biotinidase nghiêm trọng, khi hoạt động của men biotinidase giảm xuống còn dưới 10% so với bình thường. Các đột biến khác gây ra một dạng nhẹ hơn gọi là thiếu men biotinidase một phần. Những đột biến này làm giảm hoạt động của biotinidase xuống còn 10% đến 30% so với bình thường. Nếu thiếu biotinidase, biotin không thể được tái chế. Thiếu biotin tự do làm suy yếu hoạt động của các carboxylase phụ thuộc biotin, dẫn đến các hợp chất có khả năng gây độc tích tụ trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời, các chất độc tích tụ đến mức làm hỏng tế bào và mô, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men biotinidase.
Xem thêm Thiếu men biotinidaseHội chứng Leigh
Các tên gọi khác
- Biocytin Hydrolase
References
- Genetic Testing Information. BTD biotinidase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/686
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BIOTINIDASE; BTD. Retrieved August 24, 2022 from https://omim.org/entry/609019
- National Library of Medicine. BTD gene. Retrieved August 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/btd/