Thiếu men biotinidase

Thiếu men biotinidase thể nghiêm trọng gây ra các triệu chứng bao gồm:

• Co giật
• Yếu cơ
• Các vấn đề hô hấp
• Giảm thính giác và thị lực
• Khó vận động và thăng bằng
• Phát ban
• Rụng tóc
• Nhiễm nấm candida

Trẻ mắc bệnh có thể bị chậm phát triển. Điều trị suốt đời giúp ngăn ngừa các biến chứng xảy ra và cải thiện các biểu hiện đã phát triển.

Trẻ mắc chứng thiếu biotinidase thể nhẹ nếu không điều trị có thể khởi phát một số vấn đề sức khỏe bao gồm hạ huyết áp, phát ban và rụng tóc. Tuy nhiên, những biểu hiện này có thể chỉ xuất hiện khi bị ốm, nhiễm trùng hoặc căng thẳng.

Người ta ước tính tỷ lệ mắc thiếu biotinidase thể nghiêm trọng hoặc thể nhẹ vào khoảng 1/60.000 trẻ sơ sinh.

Đột biến gen BTD gây ra chứng thiếu men biotinidase. Gen BTD cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme biotinidase. Biotin là một loại vitamin B hiện diện trong một số loại thực phẩm như gan, lòng đỏ trứng và sữa. Enzyme biotinidase có khả năng tái sử dụng biotin và biến đổi chúng thành dạng tự do (không liên kết với các thành phần khác của thực phẩm). Biotin tự do cần thiết cho các enzyme carboxylase phụ thuộc biotin nhằm phân hủy chất béo, protein và carbohydrate.

Đột biến gen BTD làm enzym biotinidase giảm hoặc mất chức năng, do đó biotin không được tái sử dụng dẫn đến các carboxylase phụ thuộc biotin giảm hoạt động. Các hợp chất gây độc tích tụ trong cơ thể đến mức gây hỏng các tế bào và mô, từ đó các triệu chứng bệnh khởi phát. Thiếu biotinidase nghiêm trọng khi hoạt tính enzyme giảm dưới 10% so với bình thường. Thiếu biotinidase thể nhẹ khi hoạt tính enzyme giảm xuống 10–30% so với bình thường.

Thiếu biotinidase được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh gia đình và biểu hiện lâm sàng bao gồm co giật, yếu cơ, rụng tóc, phát ban và mất điều hòa vận động.

Một số xét nghiệm chuyên biệt được chỉ định bao gồm:

• Khảo sát hoạt tính enzyme biotinidase trong huyết thanh hoặc huyết tương
• Kiểm tra nồng độ amoniac trong máu
• Xét nghiệm di truyền phát hiện các đột biến gen liên quan

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng thiếu biotinidase. Liệu pháp bổ sung biotin tự do dạng đường uống cần được sử dụng suốt đời đối với cả hai dạng bệnh.

Một số phương pháp điều trị bổ sung bao gồm:

• Chế độ ăn và giáo dục đặc biệt đối với bệnh nhân bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ
• Người mất thính giác có thể sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử

Thiếu biotinidase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen BTD, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• BIOT
• BTD deficiency
• Carboxylase deficiency, multiple, late-onset
• Late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency
• Late-onset multiple carboxylase deficiency
• Multiple carboxylase deficiency, late-onset