Gen CACNA1F nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra kênh canxi với chức năng vận chuyển những nguyên tử canxi tích điện dương (ion canxi) qua màng tế bào. đóng vai trò quan trọng trong khả năng tạo ra và truyền tín hiệu điện của tế bào.
Chức năng chính
Gen CACNA1F cung cấp hướng dẫn tạo một phần (tiểu đơn vị alpha-1) của kênh canxi được gọi là CaV1.4. Tiểu đơn vị này tạo thành lỗ trên màng tế bào để các ion canxi có thể chảy qua. Kênh CaV1.4 hiện diện trong nhiều loại tế bào, mặc dù chúng có vị trí đặc biệt quan trọng trong võng mạc. Bên trong võng mạc, các kênh nằm trong tế bào phát hiện ánh sáng (thụ thể ánh sáng). Võng mạc chứa hai loại thụ thể ánh sáng gồm tế bào que và tế bào nón. Tế bào que cần thiết cho thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu. Tế bào nón cần thiết cho thị lực trong điều kiện ánh sáng mạnh, bao gồm cả thị lực màu.
Kênh CaV1.4 rất quan trọng cho thị lực bình thường. Các nghiên cứu cho thấy chúng truyền tín hiệu thị giác từ tế bào que và tế bào nón đến các tế bào lưỡng cực—một loại tế bào võng mạc khác. Tín hiệu này là một bước thiết yếu trong quá trình truyền tải thông tin thị giác từ mắt đến não.
Đột biến gây bệnh
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X
Các đột biến gen CACNA1F gây ra bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X (X-linked congenital stationary night blindness). Chúng là nguyên nhân gây ra dạng bệnh không hoàn chỉnh. Người bệnh có các vấn đề thị lực như tăng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng), mất độ sắc nét (giảm thị lực), cử động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu). Nhiều người cũng gặp khó khăn khi nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (quáng gà).
Các đột biến gen CACNA1F thay đổi cấu trúc của tiểu đơn vị alpha-1 nên kênh CaV1.4 khó vận chuyển ion canxi qua màng tế bào của các tế bào thụ cảm ánh sáng. Do đó, tế bào que và tế bào nón không thể truyền tín hiệu thị giác, nên cuối cùng người bệnh bị suy giảm thị lực.
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-XLoạn dưỡng tế bào nón-que
Các vấn đề khác
Các đột biến gen CACNA1F có thể gây ra một bệnh hiếm gặp khác làm suy giảm thị lực được gọi là bệnh mắt quần đảo Åland. Người bệnh gặp các vấn đề thị lực tương tự như bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X.
Ít nhất một đột biến gen CACNA1F có thể gây ra bệnh mắt quần đảo Åland (còn được gọi là hội chứng Forsius-Eriksson). Bệnh lần đầu tiên được mô tả trong một gia đình trong quần đảo Åland, nằm tại biển Baltic ngoài khơi bờ biển Thụy Điển. Bệnh mắt quần đảo Åland có biểu hiện đặc trưng như giảm thị lực, rung giật nhãn cầu, độ cong bất thường của phần trước mắt (loạn thị), cận thị, rối loạn thị giác màu và quáng gà. Một đoạn vật liệu di truyền bị xóa khỏi gen CACNA1F nên cấu trúc của tiểu đơn vị alpha-1 của kênh CaV1.4 bị thay đổi đáng kể và các ion canxi khó di chuyển qua màng tế bào của các tế bào thụ thể ánh sáng. Do đó, tế bào que và tế bào nón không thể truyền tín hiệu thị giác, nên cuối cùng người bệnh gặp các vấn đề thị lực.
Các tên gọi khác
- CAC1F_HUMAN
- Cav1.4
- Cav1.4alpha1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 18, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/778/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved September 18, 2025 from https://omim.org/entry/300110
- National Library of Medicine. CACNA1F gene. Retrieved September 18, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cacna1f/