Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X

Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X khởi phát khi trẻ mới sinh và không tiến triển nặng theo thời gian. Phần lớn bệnh nhân có cấu trúc đáy mắt và khả năng phân biệt màu sắc bình thường.

Tuy nhiên, bệnh có thể dẫn đến một số bất thường về mắt như:

• Võng mạc kém phát triển
• Giảm thị lực
• Quáng gà
• Sợ ánh sáng
• Cận thị
• Viễn thị
• Rung giật nhãn cầu
• Mắt lác

Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X được chia thành hai dạng:

Dạng hoàn chỉnh

Bệnh ảnh hưởng khả năng phản ứng của tế bào que trong điều kiện ánh sáng yếu, dẫn đến mắt không thể xử lý tín hiệu ánh sáng đúng cách, gây ra quáng gà và cận thị mức trung bình hoặc nghiêm trọng hơn.

Dạng không hoàn chỉnh

Bệnh ảnh hưởng khả năng xử lý tín hiệu ánh sáng của tế bào nón và tế bào que trong mắt. Bệnh nhân có thể không xuất hiện triệu chứng quáng gà nhưng có nguy cơ mắc chứng cận thị hoặc viễn thị.

Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định rõ. Người ta ghi nhận khoảng 45% trường hợp mắc bệnh dạng hoàn chỉnh và khoảng 55% bệnh nhân mắc bệnh dạng không hoàn chỉnh.

Đột biến gen NYX và CACNA1F trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X lần lượt gây ra bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X dạng hoàn chỉnh và không hoàn chỉnh.

Gen NYX cung cấp hướng dẫn tạo protein nyctalopin, gen CACNA1F cung cấp hướng dẫn tạo tiểu phần alpha-1F của kênh canxi phụ thuộc điện thế CaV1.4. Trong võng mạc, protein CACNA1F hiện diện trên các tế bào cảm quang. Protein nyctalopin xuất hiện trên tế bào lưỡng cực để tham gia truyền tín hiệu đến các tế bào võng mạc khác. Võng mạc bao gồm hai loại tế bào cảm quang là tế bào que và tế bào nón. Trong khi tế bào que giữ vai trò quan trọng đối với thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, tế bào nón hoạt động khi có nhiều ánh sáng và xử lý tín hiệu về màu sắc. Hai protein này tham gia kiểm soát quá trình truyền tín hiệu ánh sáng từ tế bào que và nón đến tế bào lưỡng cực nhằm đảm bảo hoạt động đưa thông tin hình ảnh từ mắt đến não.

Đột biến gen NYX hoặc CACNA1F gây gián đoạn quá trình này, do đó người bệnh giảm thị lực. Bệnh quáng gà cố định bẩm sinh liên-kết-X dạng hoàn chỉnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động truyền tín hiệu của tế bào que nhưng không tác động nhiều đến tế bào nón. Trong khi đó, dạng không hoàn chỉnh ảnh hưởng cả hai con đường truyền tín hiệu.

Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả điện cơ mắt và xét nghiệm di truyền.

Điện cơ mắt

Điện cơ mắt là xét nghiệm điện sinh lý đo hoạt động điện của các tế bào trong võng mạc khi mắt được kích thích bằng ánh sáng. Bệnh nhân được đánh giá chức năng của tế bào võng mạc, đặc biệt là tế bào nón, tế bào que và tế bào lưỡng cực thông qua hình ảnh các sóng được ghi nhận. Từ đó, bác sĩ có thể phân loại bệnh cũng như đưa ra chẩn đoán phù hợp.

Xét nghiệm di truyền

Kết quả chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CACNA1F hoặc NYX.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Đeo kính hoặc kính áp tròng
• Phẫu thuật điều trị lác mắt
• Kiểm tra mắt định kì

sàng lọc gen lặn do đột biến gen CACNA1F hoặc NYX di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen CACNA1F hoặc NYX đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng bệnh. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen CACNA1F hoặc NYX thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• X-linked CSNB
• XLCSNB