Gen NYX nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein nyctalopin có vai trò thiết yếu trong võng mạc. Trong võng mạc, nyctalopin nằm trên các tế bào lưỡng cực—tế bào có chức năng truyền tín hiệu đến các tế bào võng mạc khác. Võng mạc chứa hai loại thụ thể ánh sáng gồm tế bào que và tế bào nón. Tế bào que cần thiết cho thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu. Tế bào nón cần thiết cho thị lực trong điều kiện ánh sáng mạnh, bao gồm cả thị lực màu.
Chức năng chính
Nyctalopin nắm vai trò quan trọng với thị lực bình thường. Các nghiên cứu cho thấy nó truyền tín hiệu thị giác từ tế bào que và tế bào nón đến các tế bào lưỡng cực. Tín hiệu này là một bước thiết yếu trong quá trình truyền thông tin thị giác từ mắt đến não.
Đột biến gây bệnh
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X
Các đột biến gen NYX gây ra chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X (X-linked congenital stationary night blindness). Chúng chịu trách nhiệm cho dạng bệnh hoàn chỉnh với biểu hiện đặc trưng như khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (quáng gà), mất độ sắc nét (giảm thị lực), cận thị nặng, cử động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu) và mắt không nhìn cùng một hướng (lác mắt).
Nhiều đột biến gen NYX thay đổi các axit amin trong nyctalopin nên protein biến đổi kích thước hoặc hình dạng hay không thể bám vào bề mặt của các tế bào lưỡng cực. Do đó, các tế bào thụ thể ánh sáng không thể truyền tín hiệu thị giác đến các tế bào lưỡng cực, nên cuối người bệnh bị suy giảm thị lực. Đường dẫn truyền tín hiệu của tế bào que bị gián đoạn nghiêm trọng, trong khi chức năng của tế bào nón chỉ bị ảnh hưởng nhẹ.
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-XCác vấn đề khác
Các đột biến gen NYX còn gây ra cận thị nặng mà không kèm theo các vấn đề thị lực đặc trưng của bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X. Mỗi đột biến gây cận thị nặng làm thay đổi một axit amin trong nyctalopin, do đó protein trở nên không ổn định và dẫn đến các vấn đề về thị lực.
Các tên gọi khác
- CLRP
- NYX_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NYX nyctalopin [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 18, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/60506/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved September 18, 2025 from https://omim.org/entry/300278
- National Library of Medicine. NYX gene. Retrieved September 18, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nyx/