Gen CHD7
Gen CHD7 nằm trên nhiễm sắc thể số 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là protein CHD7. Loại protein này được tìm thấy trong nhiều bộ phận của cơ thể trước khi sinh bao gồm mắt, tai và não. Trong não, protein CHD7 hoạt động ở một số khu vực bao gồm một cấu trúc nằm phía trước não gọi là hành khứu giác . Đây là cấu trúc rất quan trọng để nhận biết mùi.
Ảnh: Cấu trúc hành khứu giác
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chức năng chính
Protein CHD7 thuộc họ protein có vai trò trong tổ chức của chất nhiễm sắc, một phức hợp của ADN và protein histon. Protein CHD7 điều chỉnh sự biểu hiện của một số gen khác thông qua một quá trình được gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể tái tạo để thay đổi cách ADN được đóng gói. Khi ADN được đóng gói chặt chẽ, sự biểu hiện của gen sẽ thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng lẻo. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để xác định xem protein CHD7 tác động đến những gen cụ thể nào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng CHARGE
Các đột biến gen CHD7 gây ra hội chứng CHARGE, ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. CHARGE là tên viết tắt của một số triệu chứng thường gặp bao gồm bệnh coloboma, dị tật tim (heart defect), dị tật atresia choanae, chậm phát triển (growth retardation), bất thường bộ phận sinh dục (genital abnormality) và các vấn đề về tai (ear abnormality). Hơn 600 đột biến có thể gây ra hội chứng CHARGE đã được xác định, chúng xảy ra trên toàn bộ gen CHD7. Hầu hết các đột biến này dẫn đến thiếu hụt hoặc tạo ra một protein CHD7 bất thường. Thiếu protein CHD7 sẽ phá vỡ quá trình tái cấu trúc chất nhiễm sắc và sự điều hòa biểu hiện gen. Những thay đổi biểu hiện gen trong quá trình phát triển phôi thai có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng CHARGE.
Xem thêm Hội chứng CHARGEHội chứng Kallmann
Hơn 50 đột biến gen CHD7 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Kallmann. Bệnh gây rối loạn chức năng sinh dục và suy giảm khứu giác. Các đột biến này chiếm 5-10% các trường hợp của hội chứng Kallmann.
Nhiều người mắc hội chứng Kallmann do đột biến gen CHD7 gây ra có một số đặc điểm của hội chứng CHARGE, như tai có hình dạng bất thường và suy giảm thính giác. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kallmann có xu hướng ít nghiêm trọng hơn. Người ta nghi ngờ hội chứng Kallmann do đột biến gen CHD7 có thể là một dạng nhẹ của hội chứng CHARGE.
Hầu hết các đột biến gen CHD7 gây ra hội chứng Kallmann làm thay đổi các axit amin trong protein CHD7. Các nghiên cứu cho thấy những đột biến này ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của protein hơn những đột biến gây ra hội chứng CHARGE. Protein bị thay đổi ảnh hưởng đến sự phát triển của khứu giác, làm suy giảm khứu giác. Nó cũng làm gián đoạn sự phát triển của một số tế bào thần kinh cần thiết cho việc sản xuất hormone sinh dục, cản trở sự phát triển sinh dục bình thường.
Xem thêm Hội chứng KallmannColoboma
Các tên gọi khác
- CHD7_HUMAN
- FLJ20357
- FLJ20361
- IS3
- KIAA1416
References
- Genetic Testing Information. CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 4, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55636
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 7; CHD7. Retrieved August 4, 2021 from https://omim.org/entry/608892
- U.S. National Library of Medicine. CHD7 gene. Retrieved August 4, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/chd7/