Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CLCN1

15/03/202526/03/2025

Gen CLCN1 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò hình thành kênh ion clorua CIC-1. Các kênh này chỉ hiện diện trong cơ xương.

Chức năng chính

Kênh ion clorua CIC-1 vận chuyển ion clorua nhằm tạo và truyền tín hiệu điện trong tế bào. Bình thường, khi cơ thể vận động, cơ xương phải co lại và giãn ra một cách nhịp nhàng. Hoạt động co và giãn cơ do dòng chảy của một số ion nhất định kiểm soát. Các kênh CIC-1 trải dài trên màng tế bào nhằm kiểm soát dòng chảy của ion clorua vào bên trong tế bào. Dòng chảy này ổn định điện tích của tế bào, ngăn không cho cơ co bất thường.

Kênh CIC-1 do hai tiểu đơn vị protein giống hệt nhau tạo thành, cả hai tiểu đơn vị đều được tạo ra từ gen CLCN1. Mỗi tiểu đơn vị hình thành lỗ mở riêng biệt trên màng tế bào để ion clorua đi qua. Tuy nhiên, chúng hoạt động cùng nhau để điều chỉnh dòng ion clorua vào tế bào cơ xương.

Đột biến gây bệnh

Yếu cơ bẩm sinh

Hơn 150 đột biến gen CLCN1 gây ra yếu cơ bẩm sinh (myotonia congenita). Đa số đột biến dẫn đến bệnh dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường được gọi là Becker. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nghĩa là bệnh sẽ khởi phát khi cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào xảy ra đột biến. Bệnh dạng Becker do đột biến gen CLCN1 thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của hai tiểu đơn vị protein tạo nên kênh CIC-1. Do đó, dòng ion clorua đi vào tế bào cơ xương giảm đáng kể dẫn đến các cơn co cơ kéo dài—dấu hiệu đặc trưng của bệnh yếu cơ bẩm sinh.

Ngoài ra, đột biến gen CLCN1 cũng di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Khi đó, đột biến gây ra bệnh yếu cơ bẩm sinh dạng Thomsen. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường nghĩa là một bản sao của gen trong mỗi tế bào xảy ra đột biến là đủ để gây bệnh. Đột biến gen CLCN1 gây ra bệnh dạng Thomsen thay đổi một trong hai tiểu đơn vị protein cấu tạo nên kênh CIC-1. Protein sau biến đổi có các đặc tính mới nhưng gây hại. Từ đó, khả năng điều chỉnh dòng ion clorua của cả hai tiểu đơn vị đều gián đoạn. Khi lượng ion clorua di chuyển vào tế bào cơ xương ít đi, bệnh yếu cơ bẩm sinh sẽ khởi phát.

Các đột biến gen CLCN1 có thể gây ra bệnh yếu cơ bẩm sinh dạng Becker và dạng Thomsen. Do đó, hai dạng bệnh này thường được chẩn đoán phân biệt bằng dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng.

Xem thêm Yếu cơ bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • chloride channel 1, skeletal muscle
  • Chloride channel protein 1
  • Chloride channel protein, skeletal muscle
  • chloride channel, voltage-sensitive 1
  • ClC-1
  • CLC1
  • CLCN1_HUMAN
  • MGC138361
  • MGC142055
  • skeletal muscle chloride channel 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 16, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1180/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHLORIDE CHANNEL 1, SKELETAL MUSCLE; CLCN1. Retrieved January 16, 2025 from https://omim.org/entry/118425
  3. National Library of Medicine. CLCN1 gene. Retrieved January 16, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clcn1/