Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen REN

21/03/2025

Gen REN nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein renin. Protein này được sản xuất trong thận.

Chức năng chính

Protein renin là một phần của hệ thống renin-angiotensin. Nó có chức năng điều hòa huyết áp, cân bằng chất lỏng và muối trong cơ thể. Trong bước đầu tiên của quá trình, renin chuyển đổi protein angiotensinogen thành angiotensin I. Thông qua một bước bổ sung, angiotensin I được chuyển đổi thành angiotensin II. Angiotensin II làm mạch máu co lại dẫn đến tăng huyết áp. Ngoài ra, angiotensin II còn kích thích sản xuất hormone aldosterone, kích hoạt quá trình hấp thụ nước và muối của thận. Lượng chất lỏng trong cơ thể tăng lên cũng làm tăng huyết áp. Huyết áp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, cung cấp oxi cho các mô đang phát triển và cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của thận, chủ yếu là ống lượn gần và một số mô khác. Mặt khác, angiotensin II cũng tác động trực tiếp đến quá trình phát triển của thận bằng cách ảnh hưởng đến yếu tố tăng trưởng liên quan đến hoạt động phát triển của cấu trúc thận.

Đột biến gây bệnh

Bệnh thận liên-quan-REN

Ít nhất bốn đột biến gen REN gây ra bệnh thận liên-quan-REN. Bệnh khiến khả năng lọc chất lỏng và chất thải của thận giảm dẫn đến suy thận. Trong mỗi tế bào của người bệnh có một bản sao đột biến và một bản sao bình thường của gen REN. Các đột biến gen REN thay đổi hoặc loại bỏ một axit amin trong protein renin. Những đột biến này xảy ra tại vùng chuỗi tín hiệu của protein và khiến quá trình xử lí renin suy yếu. Protein bất thường gây độc đối với tế bào thận sản xuất renin khiến chúng chết dần theo thời gian. Từ đó, hệ thống renin-angiotensin gián đoạn gây ra bệnh thận tiến triển.

Xem thêm Bệnh thận liên-quan-REN

Loạn sản ống thận

Ít nhất 11 đột biến gen REN gây ra bệnh loạn sản ống thận. Bệnh nhân biểu hiện các dấu hiệu đặc trưng như thận phát triển bất thường trước khi sinh, không có khả năng sản xuất nước tiểu và huyết áp thấp nghiêm trọng. Các triệu chứng này khiến lượng nước ối giảm, do đó thai nhi biểu hiện một loạt dị tật bẩm sinh được gọi là chuỗi Potter.

Loạn sản ống thận có thể do đột biến trên cả hai bản sao của bất kì gen nào liên quan đến hệ thống renin-angiotensin. Phần lớn đột biến gen REN ngăn chặn quá trình sản xuất protein renin nên hệ thống renin-angiotensin không hoạt động. Nếu thiếu hệ thống này, thận không thể kiểm soát huyết áp. Khi huyết áp thấp, lưu lượng máu giảm và cơ thể không nhận đủ oxi để cung cấp cho thai nhi phát triển. Quá trình phát triển của thận suy yếu, do đó các đặc điểm của bệnh loạn sản ống thận khởi phát.

Các tên gọi khác

  • angiotensin-forming enzyme
  • angiotensinogenase
  • FLJ10761
  • HNFJ2
  • RENI_HUMAN
  • renin precursor, renal
  • renin preproprotein

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. REN renin [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 07, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5972/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RENIN; REN. Retrieved February 07, 2025 from https://omim.org/entry/179820
  3. National Library of Medicine. REN gene. Retrieved February 07, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ren/