Yếu cơ bẩm sinh

Trong giai đoạn trẻ nhỏ, người yếu cơ bẩm sinh sẽ biểu hiện các cơn căng cơ kéo dài khiến cơ không thể thư giãn. Bệnh yếu cơ bẩm sinh có khả năng ảnh hưởng đến bất kì cơ xương nào bao gồm cả cơ mặt và lưỡi. Tuy nhiên, bệnh xảy ra phổ biến nhất đối với cơ tại chân. Ngoài ra, bệnh còn gây ra tình trạng cứng cơ khiến bệnh nhân vận động khó khăn. Đối với một số người bệnh, triệu chứng cứng cơ khởi phát với mức độ nhẹ nhưng với những người khác, dấu hiệu này nghiêm trọng đến mức ảnh hưởng đến hoạt động đi bộ, chạy và các hoạt động khác trong cuộc sống hằng ngày. Những biểu hiện về cơ thường dễ nhận thấy trong quá trình vận động sau khi nghỉ ngơi một thời gian. Một số bệnh nhân cho rằng các chuyển động lặp lại góp phần làm giảm tạm thời triệu chứng cứng cơ.

Bệnh yếu cơ bẩm sinh gồm hai loại sau:

• Loại Thomsen
• Loại Becker

Các dạng này có mức độ nghiêm trọng và kiểu di truyền khác nhau. Cụ thể, dạng Becker thường khởi phát muộn và gây cứng cơ nghiêm trọng hơn so với dạng Thomsen. Nam giới thường có biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn. Người mắc bệnh dạng Becker xuất hiện các cơn yếu cơ tạm thời khi vận động sau thời gian nghỉ ngơi, chủ yếu tại cánh tay và bàn tay. Bên cạnh đó, họ có thể yếu cơ nhẹ, vĩnh viễn theo thời gian. Dấu hiệu yếu cơ không xuất hiện trên người bệnh dạng Thomsen.

Yếu cơ bẩm sinh xảy ra với tỉ lệ 1/100.000 người trên toàn thế thế giới. Bệnh phổ biến hơn tại miền bắc Scandinavia. Tại đây, tỉ lệ mắc bệnh là 1/10.000 người.

Đột biến gen CLCN1 gây ra bệnh yếu cơ bẩm sinh. Gen CLCN1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò quan trọng đối với chức năng của tế bào cơ xương. Bình thường, khi cơ thể chuyển động, cơ xương phải co lại và giãn ra một cách nhịp nhàng. Quá trình co và giãn cơ do các dòng nguyên tử tích điện đi vào và ra khỏi tế bào cơ kiểm soát. Cụ thể, protein do gen CLCN1 tạo ra có chức năng tạo thành kênh kiểm soát dòng nguyên tử clo tích điện âm di chuyển vào bên trong tế bào. Vai trò chính của kênh protein này là ổn định điện tích tế bào, ngăn cơ co lại bất thường.

Đột biến gen CLCN1 thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của các kênh clorua. Do đó, chúng không thể điều chỉnh dòng ion và làm giảm số lượng ion clorua đi vào tế bào cơ xương. Từ đó, cơ thể xuất hiện các cơn co cơ kéo dài—dấu hiệu đặc trưng của bệnh yếu cơ bẩm sinh.

Các đột biến gen CLCN1 có thể gây ra bệnh yếu cơ bẩm sinh dạng Becker hoặc dạng Thomsen. Do đó, hai dạng bệnh này thường được chẩn đoán phân biệt bằng dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Ngoài ra, bệnh nhân còn được chỉ định một số xét nghiệm nhằm xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh có triệu chứng tương tự.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm máu: để đo nồng độ creatine kinase
• Điện cơ đồ : nhằm phân biệt giữa rối loạn cơ và rối loạn thần kinh
• Sinh thiết cơ: nhằm phát hiện các bất thường nhỏ liên quan đến cơ
• Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen gây bệnh

Ảnh: Đo điện cơ
Nguồn: Cleveland Clinic

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn yếu cơ bẩm sinh không. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các hoạt động thể chất nhẹ sau khi nghỉ ngơi có tác dụng giảm độ cứng cơ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể tập vật lí trị liệu để duy trì chức năng cơ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ kê đơn mexiletine hoặc ranolazine nhằm giảm chuột rút và cứng cơ. Ngoài ra, các loại thuốc khác bao gồm lamotrigine và carbamazepine cũng có tác dụng tương tự. Tuy nhiên, chúng thường gây ra một số tác dụng phụ.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân cũng cần lưu ý một số chi tiết nhằm kiểm soát triệu chứng bao gồm:

• Tránh nhiệt độ lạnh
• Vận động thể chất thường xuyên vì khi cơ bắp ấm lên, các triệu chứng sẽ giảm
• Quản lí căng thẳng
• Sử dụng thực phẩm dễ nuốt để giảm nguy cơ bị nghẹn

Hai dạng của bệnh yếu cơ bẩm sinh có kiểu di truyền khác nhau. Cụ thể, bệnh dạng Thomsen di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Trong khi đó, bệnh dạng Becker di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Yếu cơ bẩm sinh dạng Thomsen di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và chẩn đoán di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Yếu cơ bẩm sinh dạng Becker di truyền lặn do đột biến gen CLCN1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Congenital myotonia