Gen CLRN1
Gen CLRN1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein clarin 1. Loại protein này liên quan đến thính lực và thị lực bình thường.
Chức năng chính
Clarin 1 hiện diện trong một số khu vực của cơ thể, bao gồm các tế bào cảm giác tại tai trong được gọi là tế bào lông mao. Lông mao giúp truyền tín hiệu âm thanh và chuyển động đến não. Clarin 1 cũng hoạt động trong võng mạc - mô cảm nhận ánh sáng nằm ở phía sau mắt. Mặc dù chức năng của clarin 1 vẫn chưa rõ ràng, nhưng nghiên cứu cho thấy nó tham gia trong giao tiếp giữa các tế bào thần kinh tại tai trong và võng mạc. Clarin 1 có thể quan trọng với sự phát triển và chức năng của khớp thần kinh - những điểm nối giữa các neuron, nơi xảy ra giao tiếp giữa tế bào với tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Usher
Ít nhất 15 đột biến gen CLRN1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Usher loại III, người bệnh có biểu hiện kết hợp của mất thính lực và mất thị lực. Một số người bệnh cũng gặp vấn đề cân bằng và phối hợp. Đột biến gen CLRN1 gây ra hội chứng Usher loại IIIA (USH3A). Dạng hội chứng Usher này hiếm gặp tại hầu hết các quốc gia, mặc dù nó chiếm khoảng 40% tổng số ca mắc hội chứng Usher tại Phần Lan.
Một số đột biến gen CLRN1 thay đổi các axit amin trong protein clarin 1. Trong một số trường hợp, những đột biến này dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường hoặc ngăn chặn sản xuất protein. Các đột biến khác chèn hoặc xóa một lượng nhỏ ADN trong gen CLRN1, nên protein bị giảm hoạt động. Người ta chưa rõ vì sao protein clarin 1 bị thiếu hoặc bị thay đổi dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Usher loại IIIA.
Hai đột biến gen CLRN1 đặc biệt thường gặp nhất trong các gia đình có nguồn gốc Phần Lan. Một đột biến (đôi khi được gọi là Finmajor và được viết là Tyr176Ter hoặc Y176X) dẫn đến một phiên bản protein clarin 1 ngắn bất thường và không có chức năng. Đột biến khác (Met120Lys hoặc M120K, còn được gọi là Finminor) thay thế axit amin methionine bằng lysine tại vị trí protein 120. Đột biến này xuất hiện để phá vỡ chức năng bình thường của protein.
Xem thêm Hội chứng UsherViêm võng mạc sắc tố
Các tên gọi khác
- USH3
- USH3A
- USH3A_HUMAN
- Usher syndrome 3A
- Usher syndrome type 3 protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CLRN1 clarin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7401/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CLARIN 1; CLRN1. Retrieved September 13, 2022 from https://omim.org/entry/606397
- National Library of Medicine. CLRN1 gene. Retrieved September 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clrn1/