Hội chứng Usher

Người mắc bệnh thường mất thính lực và thị lực với triệu chứng tiến triển theo thời gian. Suy giảm thính lực được phân loại là giảm thần kinh thính giác, nguyên nhân do các bất thường của tai trong.

Người bệnh có thể bị viêm võng mạc sắc tố, khi lớp mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt gặp vấn đề. Mất thị lực xảy ra khi các tế bào cảm nhận ánh sáng của võng mạc bị phá vỡ. Đầu tiên, người bệnh mất thị lực vào ban đêm. Sau đó, điểm mù phát triển ở vùng ngoại biên. Chúng mở mộng và hợp nhất tạo ra hiệu ứng tầm nhìn hình ống. Một số trường hợp, thị lực suy giảm thêm do đục thủy tinh thể . Nhiều người bị viêm võng mạc sắc tố vẫn giữ được thị lực trung tâm trong suốt cuộc đời.

Người ta đã xác định được ba loại hội chứng Usher chính gồm loại I, II và III. Phân loại bệnh dựa trên mức độ mất thính giác, vấn đề thăng bằng và độ tuổi xuất hiện triệu chứng. Các loại chính được chia thành nhiều loại phụ dựa trên nguyên nhân di truyền.

Loại I

• Giảm thính lực nghiêm trọng (chỉ có thể nghe thấy âm thanh rất lớn) hoặc điếc bẩm sinh
• Mất thị lực ban đêm khi 10 tuổi, mất thị lực nghiêm trọng tuổi trung niên
• Các vấn đề thăng bằng, bao gồm ngồi và đi

Loại II

• Giảm thính lực từ trung bình đến nặng
• Mất thị lực ban đêm tuổi thiếu niên, mất thị lực nghiêm trọng tuổi trung niên
• Không gặp vấn đề thăng bằng

Loại III

• Thính lực bình thường khi mới sinh
• Mất thị lực ban đêm tuổi thiếu niên, mất thị lực nghiêm trọng tuổi trung niên
• Không gặp vấn đề về thăng bằng

Tỷ lệ mắc hội chứng Usher khoảng 4/100.000 - 17/100.000 người. Loại I và II là dạng phổ biến tại hầu hết các quốc gia. Một số đột biến di truyền khiến hội chứng Usher loại I phổ biến hơn với người gốc Do Thái hoặc Acadian thuộc Pháp tại Ashkenazi (đông và trung Âu).

Loại III chiếm khoảng 2% tổng số ca bệnh. Loại bệnh này thường gặp tại Phần Lan, chiếm khoảng 40% các trường hợp.

Hội chứng Usher có thể do đột biến tại nhiều gen khác nhau.

• Ít nhất năm gen đột biến gây ra hội chứng Usher loại I, bao gồm MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15 và USH1G. Thường gặp là đột biến gen MYO7A và CDH23.
• Hội chứng Usher loại II có thể do đột biến tại gen USH2A, GPR98 và WHRN. Hầu hết, các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen USH2A.
• Hội chứng Usher loại III thường do đột biến gen CLRN1 gây ra.

Phần lớn các gen liên quan đến hội chứng Usher cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein liên quan đến thính giác, thị lực và cân bằng. Tại tai trong, các protein này tham gia vào quá trình phát triển và hoạt động của các tế bào lông, loại tế bào này truyền âm thanh và tín hiệu từ tai trong đến não. Trong võng mạc, các protein góp phần duy trì các tế bào cảm nhận ánh sáng được gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng hình que (cho phép nhìn thấy vật trong điều kiện thiếu sáng) và tế bào cảm thụ quang hình nón (cung cấp khả năng phân biệt màu và nhìn trong điều kiện ánh sáng mạnh). Một số protein liên quan đến hội chứng Usher vẫn chưa xác định được vai trò với thính giác, cân bằng và thị lực.

Hầu hết các đột biến gen gây ra hội chứng Usher làm mất các tế bào lông tại tai trong, mất dần các tế bào hình que và tế bào hình nón trong võng mạc. Các tế bào giác quan suy thoái gây ra các triệu chứng mất thính giác, vấn đề thăng bằng và mất thị lực.

Một số trường hợp mắc bệnh vẫn chưa xác định được nguyên nhân di truyền. Người ta nghi ngờ một số gen khác có thể liên quan đến hội chứng này.

Bác sĩ khám sức khỏe và thăm hỏi tiền sử bệnh, kiểm tra thính giác, khả năng thăng bằng và thị lực của bệnh nhân. Một số xét nghiệm chẩn đoán như sau:

• Đo điện võng mạc: kiểm tra mức độ phản ứng của võng mạc với ánh sáng
• Chụp cắt lớp quang học mắt sử dụng ánh sáng xanh thay thế cho sóng siêu âm để quan sát cấu trúc của mắt trên không gian 3 chiều
• Ảnh động nhãn đồ: kiểm tra chuyển động của mắt, tìm ra dấu hiệu liên quan đến hệ thống cân bằng
• Chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang sử dụng ánh sáng xanh chụp ảnh võng mạc
• Kiểm tra thính giác
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen liên quan đến bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Usher. Các liệu pháp hỗ trợ dựa vào triệu chứng cụ thể của mỗi người bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều trị các vấn đề thị lực

• Bổ sung vitamin A làm chậm quá trình viêm võng mạc
• Sử dụng đèn sáng hơn tại nhà hoặc nơi làm việc
• Đeo kính râm chống chói
• Sử dụng kính lúp để phóng to hoặc chữ nổi Braille

Điều trị các vấn đề thính giác

• Máy trợ thính
• Cấy ghép ốc tai điện tử (thiết bị hỗ trợ người bị mất thính lực nặng nghe được âm thanh)
• Dạy ngôn ngữ ký hiệu cho trẻ bị điếc

Hội chứng Usher di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Usher di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Deafness-retinitis pigmentosa syndrome
• Graefe-Usher syndrome
• Hallgren syndrome
• Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
• Usher's syndrome