Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COLEC10

08/09/202325/07/2024

Gen COLEC10 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein Collectin Gan 1 (CL-L1).

Chức năng chính

Protein CL-L1 tham gia vào một loạt các bước trong quy trình bổ sung lectin nhằm định hướng quá trình di chuyển (di cư) của các tế bào trong giai đoạn phát triển trước khi sinh để hình thành các cơ quan và hệ thống của cơ thể. Quy trình bổ sung lectin dường như đặc biệt quan trọng để định hướng các tế bào mào thần kinh. Những tế bào này tạo ra nhiều mô khác nhau bao gồm mô trên mặt và hộp sọ, các tuyến nội tiết và những bộ phận của hệ thần kinh. Sau khi sinh, quy trình bổ sung lectin tham gia vào hệ miễn dịch.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng 3MC

Ít nhất ba đột biến gen COLEC10 gây ra hội chứng 3MC, người bệnh có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và một loạt vấn đề ảnh hưởng đến mô và cơ quan khác. Đột biến gen COLEC10 khiến protein CL-L1 suy yếu hoặc mất chức năng, nên quá trình di chuyển tế bào trong quá trình phát triển ban đầu bị kiểm soát sai, từ đó dẫn đến nhiều biểu hiện bất thường. Người ta cho rằng các cơ chế tương tự trong hệ miễn dịch có thể bù đắp cho những vấn đề trong quy trình bổ sung lectin, do đó những bất thường miễn dịch không phải nằm trong hội chứng 3MC.

Xem thêm Hội chứng 3MC

Các tên gọi khác

  • 3MC3
  • CL-34
  • CL-L1
  • CLL1
  • collectin liver 1
  • collectin liver protein 1
  • collectin sub-family member 10 (C-type lectin)
  • collectin-10 isoform 1 precursor
  • collectin-10 isoform 2
  • collectin-34

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. COLEC10 collectin subfamily member 10 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10584/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLECTIN 10; COLEC10. Retrieved August 24, 2023 from https://omim.org/entry/607620
  3. National Library of Medicine. COLEC10 gene. Retrieved August 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/colec10/