Hội chứng 3MC

Người mắc hội chứng 3MC thường có hai mắt cách xa nhau , hẹp khe mi, sụp mí mắt, cung chân mày cong và cao bất thường, sứt môi và hở hàm ếch .

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Chậm phát triển
• Thiểu năng trí tuệ
• Mất thính lực
• Chứng dính khớp sọ
• Xương cụt phát triển quá mức
• Thoát vị cuống rốn
• Thận, bàng quan và bộ phận sinh dục bất thường

Ảnh: Sứt môi
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Hội chứng 3MC bao gồm 4 bất thường riêng biệt là hội chứng Mingarelli, Malpeuch, Michels và Carnevale. Tuy nhiên, người ta cho rằng chúng là các phổ của cùng một bệnh.

Hội chứng 3MC thường hiếm gặp. Hiện nay, người ta vẫn chưa ước tính được tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen COLEC10, COLEC11 hoặc MASP1 gây ra hội chứng 3MC. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein liên quan đến quy trình bổ sung lectin. Quy trình này định hướng tế bào di chuyển trong giai đoạn phôi và hình thành cơ quan. Quy trình bổ sung lectin chủ yếu điều khiển tế bào mào thần kinh hình thành mô trên mặt và hộp sọ, cũng như tuyến nội tiết và các bộ phận của hệ thần kinh. Ngoài ra, quy trình bổ sung lectin còn tham gia vào hệ miễn dịch.

Đột biến gen COLEC10, COLEC11 và MASP1 khiến các protein tương ứng suy giảm chức năng dẫn đến quá trình di chuyển của tế bào trong giai đoạn phát triển phôi bị sai sót. Từ đó, một số cơ quan phát triển bất thường dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng 3MC được chấn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng bao gồm dị dạng khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ và chứng dính khớp sọ. Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen COLEC10, COLEC11 và MASP1/3 có thể được chỉ định để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng 3MC. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể khuyến nghị phẫu thuật sớm đối với bệnh nhân mắc chứng dính khớp sọ, sứt môi, hở hàm ếch và xương cụt phát triển bất thường.

Hội chứng 3MC di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen COLEC10, COLEC11 và MASP1/3, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Carnevale syndrome
• Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome
• Craniofacial-ulnar-renal syndrome
• Craniosynostosis with lid anomalies
• Malpuech facial clefting syndrome
• Malpuech syndrome
• Michels syndrome
• Mingarelli syndrome
• Oculo-skeletal-abdominal syndrome
• Oculopalatoskeletal syndrome
• OSA syndrome
• Ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia
• Ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis