Gen MCEE
Gen MCEE nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme methylmalonyl CoA epimerase. Enzyme này chuyển đổi một dạng của phân tử methylmalonyl CoA thành một dạng khác.
Chức năng chính
Enzyme methylmalonyl CoA epimerase chuyển đổi D-methylmalonyl CoA thành L-methylmalonyl CoA. Quá trình chuyển đổi này diễn ra trong quy trình chuyển đổi phân tử propionyl-CoA thành succinyl-CoA. Quy trình này rất quan trọng để phân giải một số axit amin, chất béo (lipid) và cholesterol.
Đột biến gây bệnh
Tăng axit methylmalonic máu loại Cbl A, B
Ít nhất ba đột biến gen MCEE gây ra chứng nhiễm methylmalonic máu, người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm khó ăn, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản enzyme epimerase methylmalonyl CoA hoạt động rất ít hoặc không hoạt động. Người bệnh do đột biến gen MCEE thường có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn so với những người mắc bệnh do đột biến tại các gen khác. Các triệu chứng có thể nhẹ hơn, bởi vì có một quy trình khác để chuyển đổi propionyl-CoA thành succinyl-CoA mà không liên quan đến methylmalonyl CoA epimerase, vì vậy một số succinyl-Co được tạo ra ngay cả khi có đột biến gen MCEE. Tuy nhiên, quy trình thay thế này không thể bù đắp cho số lượng các chất khác bị mất đi, vì vậy người mang đột biến gen MCEE vẫn tích tụ các sản phẩm phụ của một số axit amin và một số chất béo. Cuối cùng, các hợp chất độc hại này tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể đến mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Nhiễm methylmalonic máuCác tên gọi khác
- DL-methylmalonyl-CoA racemase
- GLOD2
- glyoxalase domain containing 2
- MCEE_HUMAN
- methylmalonyl CoA epimerase
- methylmalonyl-CoA epimerase, mitochondrial
- methylmalonyl-CoA epimerase, mitochondrial precursor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MCEE methylmalonyl-CoA epimerase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 21, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84693/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE; MCEE. Retrieved August 21, 2023 from https://omim.org/entry/608419
- National Library of Medicine. MCEE gene. Retrieved August 21, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mcee/