Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COQ4

19/05/2023

Gen COQ4 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến quá trình sản xuất coenzym Q10, mặc dù vai trò của nó trong quá trình này vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu cho thấy protein COQ4 có thể giúp tổ chức các protein khác liên quan đến sản xuất coenzym Q10 thành một nhóm hoat động ổn định (phức hợp protein).

Chức năng chính

Trong ty thể, coenzym Q10 nắm vai trò thiết yếu trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa - quá trình chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng. Coenzyme Q10 cũng tham gia sản xuất pyrimidine - khối xây dựng ADN, ARN, anh em họ hóa học của nó và các phân tử năng lượng như ATP và GTP. Trong màng tế bào, coenzyme Q10 hoạt động như một chất chống oxy hóa, nó bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại do các phân tử chứa oxy không ổn định (gốc tự do) được sinh ra từ quá trình sản xuất năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát

Ít nhất 12 đột biến gen COQ4 gây ra chứng thiếu coenzym Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency). Căn bệnh hiếm gặp này thường trở nên rõ ràng với trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng nó có thể xảy ra cho mọi lứa tuổi. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, thường là não, cơ và thận. Các đột biến gen COQ4 làm giảm hoặc loại bỏ đáng kể quá trình sản xuất protein COQ4, từ đó ngăn cản sản xuất coenzym Q10. Nghiên cứu cho thấy thiếu coenzyme Q10 làm suy yếu quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và khiến tế bào dễ bị tổn thương trước tác hại của các gốc tự do. Thiếu coenzyme Q10 cũng có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất pyrimidine. Những thay đổi này có thể khiến tế bào trong cơ thể hoạt động sai chức năng, do đó nhiều cơ quan và mô bị ảnh hưởng vì thiếu coenzyme Q10 nguyên phát.

Xem thêm Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát

Các tên gọi khác

  • CGI-92
  • coenzyme Q biosynthesis protein 4 homolog
  • coenzyme Q4 homolog
  • COQ10D7
  • ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial isoform 1 precursor
  • ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial isoform 2 precursor

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. COQ4 coenzyme Q4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 05, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51117/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COENZYME Q4; COQ4. Retrieved May 05, 2023 from https://omim.org/entry/612898
  3. National Library of Medicine. COQ4 gene. Retrieved May 05, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/coq4/