Gen COQ8B
Gen COQ8B nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến việc sản xuất một phân tử có tên là coenzym Q10, có một số chức năng quan trọng trong các tế bào khắp cơ thể.
Chức năng chính
Trong ty thể, coenzym Q10 nắm vai trò thiết yếu trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa - quá trình chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng. Coenzyme Q10 cũng tham gia sản xuất pyrimidine - khối xây dựng ADN, ARN, anh em họ hóa học của nó và các phân tử năng lượng như ATP và GTP. Trong màng tế bào, coenzyme Q10 hoạt động như một chất chống oxy hóa, nó bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại do các phân tử chứa oxy không ổn định (gốc tự do) được sinh ra từ quá trình sản xuất năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Primary coenzyme Q10 deficiency
Ít nhất 11 đột biến gen COQ8B gây ra chứng chứng thiếu coenzym Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency). Căn bệnh hiếm gặp này thường trở nên rõ ràng với trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng nó có thể xảy ra tại mọi lứa tuổi. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, thường là não, cơ và thận. Đột biến gen COQ8B làm giảm hoặc loại bỏ đáng kể hoạt động của protein COQ8B, từ đó ngăn cản quá trình sản xuất coenzym Q10. Nghiên cứu cho thấy thiếu coenzyme Q10 làm suy yếu quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và khiến tế bào dễ bị tổn thương trước tác hại của các gốc tự do. Thiếu coenzyme Q10 cũng có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất pyrimidine. Những thay đổi này có thể khiến tế bào trong cơ thể hoạt động sai chức năng, do đó nhiều cơ quan và mô bị ảnh hưởng vì thiếu coenzyme Q10 nguyên phát.
Xem thêm Thiếu coenzyme Q10 nguyên phátCác tên gọi khác
- aarF domain containing kinase 4
- aarF domain-containing protein kinase 4
- ADCK4
- atypical kinase COQ8B, mitochondrial isoform a
- atypical kinase COQ8B, mitochondrial isoform b
- coenzyme Q protein 8B
- COQ8
- FLJ12229
- NPHS9
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. COQ8B coenzyme Q8B [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 05, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79934/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COENZYME Q8B; COQ8B. Retrieved May 05, 2023 from https://omim.org/entry/615567
- National Library of Medicine. COQ8B gene. Retrieved May 05, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/coq8b/