Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CRPPA

02/10/202414/10/2024

Gen CRPPA nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein CRPPA.

Chức năng chính

Protein CRPPA tham gia vào quá trình glycosyl hóa. Glycosyl hóa là các biến đổi sau dịch mã liên quan đến quá trình gắn một hoặc nhiều phân tử đường vào protein hoặc lipid bằng liên kết cộng hóa trị. Protein CRPPA có chức năng tạo ra phân tử ribitol 5-phosphate—thành phần quan trọng cấu tạo nên chuỗi phân tử đường gắn vào protein alpha (α)-dystroglycan. Glycosyl hóa có vai trò quan trọng đối với chức năng bình thường của α-dystroglycan.

Protein α-dystroglycan giúp neo khung xương tế bào vào mạng lưới protein và các phân tử ngoại bào. Trong cơ xương, sau khi protein α-dystroglycan trải qua quá trình glycosyl hóa, nó có chức năng ổn định và bảo vệ các sợi cơ. Đối với não, protein này kiểm soát chuyển động của tế bào thần kinh trong giai đoạn đầu phát triển.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Walker-Warburg

Ít nhất 17 đột biến gen CRPPA gây ra hội chứng Walker-Warburg. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Hội chứng Walker-Warburg thường ảnh hưởng đến cơ xương khiến người bệnh xuất hiện triệu chứng giảm trương lực cơ. Triệu chứng này sẽ tiến triển nghiêm trọng theo thời gian. Ngoài ra, một số bệnh nhân còn có các biểu hiện liên quan đến não và mắt. Dấu hiệu của bệnh thường khởi phát khi trẻ mới chào đời hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ. Phần lớn trẻ không thể sống đến tuổi vị thành niên vì những biểu hiện nghiêm trọng của bệnh.

Đột biến gen CRPPA ngăn cản quá trình glycosyl hóa bình thường của protein α-dystroglycan khiến nó không thể neo các tế bào vào ma trận ngoại bào. Mặt khác, nếu α-dystroglycan mất chức năng, các sợi cơ không ổn định và dễ tổn thương khi co giãn liên tục trong quá trình vận động. Những sợi cơ tổn thương sẽ yếu đi và chết dần theo thời gian. Từ đó, đột biến ảnh hưởng đến quá trình phát triển, cấu trúc và chức năng cơ xương của người bệnh.

Ngoài ra, protein α-dystroglycan không glycosyl hóa cũng ảnh hưởng đến quá trình di chuyển của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển sơ khai của não. Thay vì dừng lại khi đến điểm đích, chúng di chuyển qua bề mặt tế bào não và đi vào không gian chứa dịch não. Người ta cho rằng sai sót này gây ra bệnh não phẳng—bề mặt não gồ ghề, không đều, thiếu các nếp gấp và rãnh. Tác động của đột biến gen CRPPA lên các bộ phận khác của cơ thể chưa được xác định.

Xem thêm Hội chứng Walker-Warburg

Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Các tên gọi khác

  • 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein
  • 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog
  • hCG_1745121
  • isoprenoid synthase domain containing
  • isoprenoid synthase domain-containing protein
  • IspD
  • ISPD
  • ISPD_HUMAN
  • MDDGA7
  • Nip
  • notch1-induced protein

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CRPPA Gene Walker-Warburg syndrome NGS Genetic DNA Test. Retrieved September 04, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607610/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CDP-L-RIBITOL PYROPHOSPHORYLASE A; CRPPA. Retrieved September 04, 2024 from https://omim.org/entry/614631
  3. U.S. National Library of Medicine. CRPPA gene. Retrieved September 04, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/crppa/