Gen CDKN2A nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là “thụ thể yếu tố kích thích thuộc địa 1” (thụ thể CSF-1). Protein này có mặt trong màng ngoài của một số loại tế bào. Khi protein “yếu tố kích thích thuộc địa 1” gắn vào nó, thụ thể sẽ bật một loạt protein bên trong tế bào, các protein tham gia vào nhiều đường truyền tín hiệu. Các đường tín hiệu được kích thích bởi thụ thể CSF-1 kiểm soát nhiều quá trình tế bào quan trọng như tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh) và trưởng thành của tế bào để đảm nhận các chức năng cụ thể (biệt hóa).
Chức năng chính
Trong não, thụ thể CSF-1 có nhiều trong màng tế bào chuyên biệt gọi là tế bào thần kinh đệm. Các tế bào này bảo vệ và duy trì các tế bào thần kinh (neuron). Thụ thể CSF-1 có liên quan đến quá trình tăng sinh và biệt hóa của các tế bào thần kinh đệm, nhưng vai trò chính xác của nó trong não vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh não khởi phát ở người lớn với các khối cầu trục và rối loạn sắc tố da
Hơn mười đột biến gen CSF1R đã được tìm thấy ở những người bị bệnh não khởi phát ở người trưởng thành với các khối cầu trục và bệnh tăng sắc tố (Adult-onset Leukoencephalopathy with axonal Spheroids and Pigmented glia - ALSP). ALSP là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, bệnh được đặc trưng bởi tổn thương một loại mô não gọi là chất trắng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành và tiến triển thành các vấn đề nghiêm trọng về nhận thức và vận động. Hầu hết các đột biến thay đổi những axit amin trong thụ thể CSF-1, trong khi các đột biến khác làm thay đổi trình tự của axit amin theo những cách khác. Đột biến đều xảy ra trong vùng của thụ thể kích hoạt các protein khác (vùng kinase). Có khả năng thụ thể bị thay đổi không thể kích thích các đường truyền tín hiệu của tế bào. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ bằng cách nào mà các đột biến gen dẫn đến tổn thương chất trắng hoặc các vấn đề nhận thức và vận động ở những người bệnh.
Các tên gọi khác
- C-FMS
- CD115
- CD115 antigen
- CSF-1 receptor
- CSF-1R
- CSF1R_HUMAN
- CSFR
- FIM2
- FMS
- FMS proto-oncogene
- M-CSF-R
- macrophage colony stimulating factor I receptor
- macrophage colony-stimulating factor 1 receptor
- McDonough feline sarcoma viral (v-fms) oncogene homolog
- proto-oncogene c-Fms
References
- Genetic Testing Information. CSF1R colony stimulating factor 1 receptor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1436
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLONY-STIMULATING FACTOR 1 RECEPTOR; CSF1R. Retrieved June 19, 2022 from https://omim.org/entry/164770
- National Library of Medicine. CSF1R gene. Retrieved June 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/csf1r/