Gen CARD14

Ít nhất ba đột biến gen CARD14 đã được tìm thấy trên những người bị bệnh vẩy nến mụn mủ toàn thân (Generalized Pustular Psoriasis - GPP)—một dạng viêm da nghiêm trọng và hiếm gặp được gọi là bệnh vẩy nến. Những người bị GPP có các đợt lặp đi lặp lại, trong đó các vùng da lớn bị đỏ và viêm kèm mụn nước nhỏ chứa đầy mủ (mụn mủ). Các vấn đề về da có thể đi kèm với sốt và các dấu hiệu viêm khác trên toàn cơ thể (viêm toàn thân). Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng, một số loại thuốc, mang thai hoặc stress. Đa số người bệnh cũng có các triệu chứng của dạng bệnh vẩy nến phổ biến nhất được gọi là bệnh vẩy nến vulgaris (Psoriasis Vulgaris - PV) với các mảng da đỏ, có vảy (mảng).

Các đột biến gen CARD14 liên quan đến GPP (bao gồm cả GPP với PV) dẫn đến một phiên bản protein CARD14 bị thay đổi, dễ dàng bật NF-κB hơn. Tín hiệu NF-κB hoạt động quá mức làm kích thích các gen liên quan đến phản ứng viêm của cơ thể. Cuối cùng, tình trạng viêm bất thường góp phần vào các vấn đề về da đặc trưng của GPP và PV.

Đột biến gen CARD14 làm tăng nguy cơ phát triển GPP. Không phải tất cả mọi người mang đột biến này đều có biểu hiện viêm. Tình trạng phức tạp này có thể phát sinh từ sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Ít nhất ba đột biến gen CARD14 đã được xác định trên những người mắc bệnh pityriasis rubra pilaris gia đình, một dạng bệnh da di truyền hiếm gặp có biểu hiện phát ban da màu cá hồi loang lổ được bao phủ bởi vảy mịn. Những đột biến này dẫn đến kích hoạt quá mức tín hiệu NF-κB, gây ra phản ứng viêm bất thường trên da. Người ta đang làm việc để xác định làm thế nào những thay đổi này dẫn đến các biểu hiện của bệnh.

Những thay đổi trong gen CARD14 cũng có thể góp phần gây ra các dạng bệnh vẩy nến khác. Ít nhất hai đột biến đã được xác định trong các gia đình mắc bệnh vẩy nến. Một số biến thể hiếm gặp khác của gen CARD14 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh vẩy nến trên những người không có tiền sử gia đình. Nghiên cứu cho rằng những thay đổi di truyền này tăng cường kích hoạt NF-κB, dẫn đến tình trạng viêm bất thường đặc trưng của bệnh vẩy nến. Tuy nhiên, đột biến gen CARD14 dường như là một yếu tố nguy cơ không phổ biến. Các yếu tố bổ sung kết hợp với đột biến gen CARD14 có thể giúp xác định dạng viêm da nào phát triển.