Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MYH9

28/06/202224/04/2023

Gen MYH9 nằm trên nhiễm sắc thể số 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là myosin-9. Protein này là một phần (tiểu đơn vị) của protein myosin IIA.

Chức năng chính

Có ba dạng myosin II bao gồm myosin IIA, myosin IIB và myosin IIC. Chúng tham gia trong quá trình chuyển động của tế bào, duy trì hình dạng tế bào và cytokinesis - một bước trong quá trình phân chia tế bào khi chất lỏng bao quanh nhân (tế bào chất) phân chia để tạo thành hai tế bào riêng biệt. Trong khi một số tế bào sử dụng nhiều hơn một loại myosin II, tế bào máu như tiểu cầu và bạch cầu chỉ sử dụng myosin IIA.

Mỗi loại protein myosin II bao gồm hai chuỗi nặng và bốn chuỗi nhẹ. Mỗi chuỗi nặng gồm hai phần: vùng đầu và vùng đuôi. Vùng đầu tương tác với actin - một loại protein quan trọng đối với sự di chuyển và hình dạng của tế bào. Vùng đuôi dài tương tác với các protein khác bao gồm cả vùng đuôi của các protein myosin khác.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn liên quan MYH9

Hơn 45 đột biến gen MYH9 gây ra chứng rối loạn liên quan MYH9. Bệnh gây ra biểu hiện gồm chảy máu không rõ nguyên nhân, mất thính giác, bệnh thận và đục thủy tinh thể. Phần lớn các đột biến này đều thay đổi những axit amin trong protein myosin-9. Các đột biến nằm gần phần đầu protein myosin có xu hướng dẫn đến rối loạn nghiêm trọng hơn các đột biến nằm về phía đuôi của protein. Các đột biến lặp lại liên quan đến axit amin arginine tại vị trí 702 trong protein có xu hướng dẫn đến nhiều vấn đề, bao gồm giảm nghiêm trọng lượng tiểu cầu, bệnh thận khởi phát sớm và mất thính giác ở trẻ sơ sinh.

Các đột biến gen MYH9 dẫn đến một phiên bản protein không hoạt động nên nó không thể tương tác đúng cách với các tiểu đơn vị khác để tạo thành myosin IIA. Tiểu cầu chỉ biểu hiện myosin IIA nên nó bị ảnh hưởng nhiều nhất do thiếu myosin-9 chức năng, từ đó gây ra chứng giảm tiểu cầu gặp ở tất cả những người bị rối loạn liên quan MYH9.

Xem thêm Rối loạn liên quan MYH9

Mất thính giác không hội chứng

Các tên gọi khác

  • cellular myosin heavy chain, type A
  • MYH9_HUMAN
  • myosin heavy chain, non-muscle IIa
  • myosin, heavy chain 9, non-muscle
  • myosin-9
  • NMHC-II-A
  • NMMHC II-a
  • NMMHC-A
  • NMMHC-IIA
  • NMMHCA
  • non-muscle myosin heavy chain A
  • non-muscle myosin heavy chain IIa
  • nonmuscle myosin heavy chain II-A

References

  1. Genetic Testing Information. MYH9 myosin heavy chain 9 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 28, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4627
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYOSIN, HEAVY CHAIN 9, NONMUSCLE; MYH9. Retrieved June 28, 2022 from https://omim.org/entry/160775
  3. National Library of Medicine. MYH9 gene. Retrieved June 28, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/myh9/