Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CYBB

21/12/2024

Gen CYBB nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein beta cytochrome b-245 (còn có tên là p91-phox).

Chức năng chính

Protein beta cytochrome b-245 là tiểu đơn vị của phức hợp enzyme NADPH oxidase—phân tử thiết yếu trong hệ miễn dịch. Trong phức hợp này, chuỗi alpha cytochrome b-245 thường kết hợp với chuỗi beta do gen CYBA sản xuất. Phức hợp NADPH oxidase cần cả hai chuỗi alpha và beta để hoạt động. NADPH oxidase chủ yếu hoạt động trong thực bào. Thưc bào bắt và tiêu diệt các tác nhân lạ bao gồm vi khuẩn và nấm. Ngoài ra, NADPH oxidase còn điều chỉnh hoạt động của bạch cầu trung tính. Các bạch cầu trung tính tham gia vào quá trình điều chỉnh phản ứng viêm nhằm tối ưu hóa tốc độ chữa lành và giảm chấn thương cho cơ thể.

Tác nhân xâm lược kích thích thực bào và kích hoạt quá trình lắp ráp NADPH oxidase. Sau đó, enzyme này tham gia vào phản ứng hóa học chuyển oxi thành superoxide. Superoxide có tính độc, nó là nguyên liệu để tạo ra một số hợp chất khác bao gồm hydrogen peroxide và axit hypochlorous. Thực bào sử dụng các chất độc hại này để tiêu diệt tác nhân xâm lược, ngăn chúng sinh sản trong cơ thể và gây bệnh.

Đột biến gây bệnh

U hạt mãn tính

Hơn 650 đột biến gen CYBB gây ra u hạt mãn tính. Người bệnh u hạt mãn tính có nguy cơ nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn và nấm. Ngoài ra, các mô khác trong cơ thể cũng bị tổn thương do viêm. Triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ. Trong một số ít trường hợp, trẻ không có bất kì biểu hiện nào cho đến khi lớn lên. Đột biến gen CYBA gây ra khoảng 70% tổng số trường hợp mắc bệnh.

Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong chuỗi beta cytochrome b-245 hoặc khiến protein thu ngắn hơn bình thường và không hoạt động. Một protein biến đổi có thể làm giảm chức năng của cả hai chuỗi alpha và beta. Nếu thiếu những tiểu đơn vị này, NADPH oxidase không thể lắp ráp hoặc hoạt động bình thường. Do đó, thực bào không thể sản xuất các chất độc để tiêu diệt tác nhân xâm lược và hoạt động của bạch cầu trung tính cũng không được điều chỉnh. Thiếu NADPH oxidase khiến người bệnh dễ nhiễm trùng và viêm quá mức.

Xem thêm U hạt mãn tính

Các tên gọi khác

  • CGD91-phox
  • CY24B_HUMAN
  • cytochrome b(558) subunit beta
  • cytochrome b-245 heavy chain
  • cytochrome b-245, beta polypeptide
  • cytochrome b558 subunit beta
  • GP91-1
  • GP91PHOX
  • neutrophil cytochrome b 91 kDa polypeptide
  • p91-PHOX
  • superoxide-generating NADPH oxidase heavy chain subunit

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CYBB cytochrome b-245 beta chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1536/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYTOCHROME b(-245), BETA SUBUNIT; CYBB. Retrieved November 15, 2024 from https://omim.org/entry/300481
  3. National Library of Medicine. CYBB gene. Retrieved November 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cybb/