Gen DBT
Gen DBT nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của phức hợp enzyme alpha-keto acid dehydrogenase chuỗi nhánh (Branched-Chain alpha-Keto acid Dehydrogenase—BCKD). Protein được tạo ra từ gen DBT hình thành một phần quan trọng của phức hợp enzyme có tên là thành phần E2.
Chức năng chính
Phức hợp enzyme BCKD đảm nhiệm một bước trong quá trình phân hủy ba axit amin gồm leucine, isoleucine và valine. Ba axit amin này được lấy từ chế độ ăn uống, chúng có mặt trong nhiều loại thực phẩm, đặc biệt thực phẩm giàu protein như sữa, thịt và trứng. Phức hợp enzyme BCKD hoạt động trong ty thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Quá trình phân hủy leucine, isoleucine và valine tạo ra các phân tử có thể được sử dụng làm năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh nước tiểu mùi siro
Hơn 70 đột biến gen DBT gây ra bệnh nước tiểu mùi siro (maple syrup urine disease), bệnh thường gặp nhất tại những người mang các biến thể rối loạn nhẹ. Những dạng biến thể này trở nên rõ ràng sau này trên trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, chúng gây ra triệu chứng như chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác nếu không được điều trị.
Đột biến gen DBT bao gồm những thay đổi trong các cặp base, chúng thêm hoặc xóa một lượng nhỏ ADN trong gen DBT. Những thay đổi này xáo trộn hoạt động bình thường của thành phần E2, từ đó ngăn phức hợp enzyme BCKD phân hủy leucine, isoleucine và valine. Do đó, các axit amin này và các sản phẩm phụ của chúng tích tụ trong cơ thể đến mức gây độc cho tế bào và mô, đặc biệt hệ thần kinh. Các chất tích tụ có thể dẫn đến biểu hiện chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác.
Xem thêm Bệnh nước tiểu mùi siroCác tên gọi khác
- BCATE2
- dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
- E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex
- MSUD2
- ODB2_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1629/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DIHYDROLIPOAMIDE BRANCHED-CHAIN TRANSACYLASE; DBT. Retrieved April 28, 2023 from https://omim.org/entry/248610
- National Library of Medicine. DBT gene. Retrieved April 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dbt/