Gen HSD3B7 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase loại 7 (3β-HSD7). Enzyme này hiện diện trong các tế bào gan. Nó được gắn vào màng của lưới nội chất—cấu trúc tế bào liên quan đến cơ chế xử lý và phân phối protein.
Chức năng chính
Enzyme 3β-HSD7 tham gia sản xuất axit mật—thành phần của dịch tiêu hóa được gọi là mật. Axit mật kích thích lưu lượng mật cũng như hấp thụ chất béo và vitamin tan trong chất béo. Axit mật được sản xuất từ cholesterol trong một quá trình gồm nhiều bước. Enzyme 3β-HSD7 đảm nhiệm bước thứ hai trong quy trình, nó chuyển đổi 7alpha(α)-hydroxycholesterol thành 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one.
Đột biến gây bệnh
Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 1
Ít nhất 17 đột biến gen HSD3B7 gây ra khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 1 (congenital bile acid synthesis defect type 1) với biểu hiện ứ mật đặc trưng. Người bệnh bị suy yếu khả năng sản xuất và giải phóng dịch mật từ tế bào gan. Đa số đột biến gen HSD3B7 xóa một hoặc hai cặp base khỏi gen hoặc thay thế các axit amin trong enzyme. Những đột biến này dẫn đến phiên bản enzyme 3β-HSD7 có rất ít hoặc không có chức năng. Nếu thiếu enzyme 3β-HSD7, quá trình chuyển đổi 7α-hydroxycholesterol thành 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one bị suy giảm. Thay vào đó, 7α-hydroxycholesterol được chuyển đổi thành các hợp chất axit mật bất thường nên chúng không thể đi ra khỏi gan vào ruột—nơi axit mật cần thiết để hấp thụ chất béo và vitamin tan trong chất béo. Quá trình sản xuất và giải phóng axit mật bị suy yếu dẫn đến ứ mật. Do đó, cholesterol và axit mật bất thường tích tụ trong gan, các vitamin tan trong chất béo không được hấp thụ, cuối cùng người bệnh biểu hiện các triệu chứng của khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 1.
Xem thêm Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 1Các tên gọi khác
- 3 beta-hydroxy-delta 5-C27-steroid oxidoreductase
- 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 7
- 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type VII
- 3-beta-HSD VII
- 3-beta-hydroxy-Delta(5)-C27 steroid oxidoreductase
- 3BHS7_HUMAN
- c(27) 3-beta-HSD
- C(27)-3BETA-HSD
- cholest-5-ene-3-beta,7-alpha-diol 3-beta-dehydrogenase
- SDR11E3
- short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 15, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80270/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-BETA-HYDROXY-DELTA-5-C27-STEROID OXIDOREDUCTASE; HSD3B7. Retrieved June 15, 2023 from https://omim.org/entry/607764
- National Library of Medicine. HSD3B7 gene. Retrieved June 15, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hsd3b7/