Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa từng người, ngay cả khi trong cùng một gia đình. Bệnh được chia thành hai dạng dựa trên biểu hiện lâm sàng. Người bệnh dạng một có xu hướng biểu hiện các vấn đề thần kinh nghiêm trọng hơn dạng hai.
Nguồn: Terese Winslow LLC
Ảnh: Nam giới mắc hội chứng Woodhouse-Sakati (hình A, D, F, G, H) và nữ giới (B, C, E)
Nguồn: GeneReviews, © 1993-2020 University of Washington
Biểu hiện lâm sàng
Ngoại hình
Người bệnh có những biểu hiện đặc trưng bao gồm:
- Khuôn mặt dài, hình tam giác
- Hai mắt cách xa nhau
- Mũi cao bất thường
- Không có lông mi, lông mày hoặc mọc thưa thớt
Người bệnh rụng tóc ngay từ khi còn nhỏ, theo thời gian tình trạng tóc rụng càng nghiêm trọng hơn. Trong độ tuổi thiếu niên, cấu trúc tai trong thay đổi dẫn đến bệnh nhân bị mất thính lực từ nhẹ đến hoàn toàn. Phần lớn người bệnh tiến triển bệnh đái tháo đường.
Ảnh: Khuôn mặt dài, hình tam giác
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Cấu trúc tai bình thường
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Giảm sản xuất hormone
Hội chứng Woodhouse-Sakati khiến cơ thể người bệnh giảm sản xuất hormone sinh dục, biểu hiện rõ nhất trong độ tuổi dậy thì. Nếu không được thay thế hormone, người bệnh sẽ không có đặc điểm giới tính thứ cấp khi dậy thì như lông mu, ngực phát triển đối với nữ giới và giọng nói trầm của nam giới.
Người mắc hội chứng Woodhouse-Sakati thường vô sinh do tinh hoàn của người bệnh nam không chứa tinh trùng hoặc rất ít. Đối với phụ nữ, cơ quan sinh sản bên trong chưa phát triển hoàn toàn (tuyến sinh dục sọc), dẫn đến buồng trứng không thể hoạt động. Bên cạnh đó, họ cũng không có tử cung hoặc tử cung nhỏ. Ngoài ra, cơ thể người bệnh cũng giảm sản xuất hormone tuyến giáp trong độ tuổi hai mươi, từ đó gây ra suy giáp.
Ảnh: Tuyến giáp và cận giáp
Nguồn: ©2012 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute
Ảnh: Hệ thống sinh sản nam giới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Tế bào tinh trùng bình thường
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Ảnh: Cơ quan sinh dục nữ
Nguồn: 2009 Terese Winslow
Các bệnh về thần kinh
Người mắc hội chứng Woodhouse-Sakati có thể khởi phát nhiều bệnh lý liên quan đến thần kinh và vận động như chứng loạn trương lực cơ trong độ tuổi thiếu niên. Trong một số trường hợp, não người bệnh tích tụ sắt với nồng độ cao đến mức gây độc và thoái hóa hệ thần kinh.
Những dấu hiệu bất thường về thần kinh và vận động khác như:
- Co thắt cơ
- Cánh tay hoặc chân xoắn
- Chứng khó nói và khó nuốt
- Thiểu năng trí tuệ dạng nhẹ
Nguồn: Terese Winslow
Độ phổ biến
Hội chứng Woodhouse-Sakati hiếm gặp. Theo thống kê, hiện nay trên thế giới có khoảng 180 trường hợp mắc bệnh, phần lớn tại các nước Trung Đông.
Nguyên nhân
Đột biến gen DCAF17 gây ra hội chứng Woodhouse-Sakati. Gen DCAF17 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein chưa rõ chức năng. Protein này hiện diện trong một số cơ quan và mô như não, da và gan . Phần lớn đột biến gen DCAF17 tạo ra protein ngắn bất thường và phân hủy nhanh chóng hoặc giảm chức năng. Protein mất chức năng dẫn đến những triệu chứng của hội chứng Woodhouse-Sakati. Ngoài ra, nhiều đột biến gen khác cũng gây ra bệnh nhưng chưa được tìm thấy.
Ảnh: Cấu tạo của da
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Ảnh: Giải phẫu gan
Nguồn: Medlineplus.gov
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Woodhouse-Sakati dựa trên biểu hiện lâm sàng của người bệnh kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt như chụp cộng hưởng từ MRI. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Bên cạnh đó, bênh nhân cần được chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với những bệnh lý khác như loạn trương lực cơ hay hội chứng Perrault.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Woodhouse-Sakati. Các liệu pháp chủ yếu giúp giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân như:
- Thay thế hormone trong độ tuổi dậy thì
- Sử dụng thuốc hoặc tiêm botulinum cho bệnh nhân bị loạn trương lực cơ
- Người bệnh mắc chứng khó nuốt thường được chỉ định biện pháp giảm tiết dịch miệng, sử dụng chất lỏng đặc và thực phẩm xay nhuyễn để tránh sặc
- Những bệnh khác như đái tháo đường, suy giáp, giảm thính lực và thiểu năng trí tuệ có phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho từng loại bệnh
Dạng di truyền
Hội chứng Woodhouse-Sakati di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng Woodhouse-Sakati di truyền lặn do đột biến gen DCAF17, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Diabetes-hypogonadism-deafness-intellectual disability syndrome
- WSS
References
- Genetic Testing Information. Woodhouse-Sakati syndrome. Retrieved October 9, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0342286/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Woodhouse-Sakati syndrome. Retrieved October 9, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5592/woodhouse-sakati-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WOODHOUSE-SAKATI SYNDROME; WDSKS. Retrieved October 9, 2023 from https://omim.org/entry/241080
- U.S National Library of Medicine. Woodhouse-Sakati syndrome. Retrieved October 9, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/woodhouse-sakati-syndrome/
- Frontiers. Case Report: A Chinese Family of Woodhouse-Sakati Syndrome With Diabetes Mellitus, With a Novel Biallelic Deletion Mutation of the DCAF17 Gene. Retrieved October 9, 2023 from https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2021.770871/full
- MalaCards. Woodhouse-Sakati Syndrome (WDSKS). Retrieved October 9, 2023 from https://www.malacards.org/card/woodhouse_sakati_syndrome_2
- National Institute of Health. Woodhouse-Sakati syndrome (WSS). Retrieved October 9, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9149744/
- National Organization for Rare Disorders. Woodhouse Sakati syndrome. Retrieved October 9, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/woodhouse-sakati-syndrome/
- Orphanet. Woodhouse-Sakati syndrome. Retrieved October 9, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3464
