Gen DDC
Gen DDC nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme l-amino acid decarboxylase (AADC) quan trọng trong não và hệ thần kinh. Enzyme này tham gia quy trình tạo ra dopamine và serotonin—những tín hiệu hóa học hỗ trợ giao tiếp giữa các tế bào thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh).
Chức năng chính
Dopamine được sản xuất từ axit amin tyrosine, serotonin được sản xuất từ axit amin tryptophan. Cả hai chất dẫn truyền thần kinh được sản xuất trong các quá trình hai bước. Đầu tiên, enzyme khác kiểm soát các phản ứng chuyển đổi tyrosine thành L-dopa và tryptophan thành 5-hydroxytryptophan. Sau đó, enzyme AADC chuyển đổi L-dopa và 5-hydroxytryptophan thành dopamine và serotonin. Để làm điều này, nó loại bỏ một cấu trúc phân tử gọi là nhóm carboxyl—bao gồm một nguyên tử carbon, hai nguyên tử oxy và một nguyên tử hydro.
Đột biến gây bệnh
Thiếu aromatic L-amino acid decarboxylase
Đột biến DDC gen khiến enzyme enzyme AADC giảm hoạt động. Nếu thiếu enzyme DDC, tế bào thần kinh sản xuất ít dopamine và serotonin. Dopamine và serotonin rất cần thiết cho hệ thần kinh hoạt động bình thường, do đó tình trạng thiếu các chất dẫn truyền thần kinh quan trọng này góp phần gây ra triệu chứng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, chuyển động bất thường và rối loạn chức năng vô thức.
Xem thêm Thiếu aromatic L-amino acid decarboxylaseCác vấn đề khác
Nghiên cứu cho thấy một số biến thể (đa hình) của gen DDC có liên quan đến tình trạng tăng nguy cơ phụ thuộc vào nicotine, tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD). Tuy nhiên, các nghiên cứu khác không củng cố những phát hiện này. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường dường như góp phần gây ra những biểu hiện lâm sàng phức tạp này.
Các tên gọi khác
- AADC
- aromatic L-amino acid decarboxylase
- dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DDC dopa decarboxylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 22, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1644/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DOPA DECARBOXYLASE; DDC. Retrieved March 22, 2024 from https://omim.org/entry/107930
- National Library of Medicine. DDC gene. Retrieved March 22, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ddc/