Gen DGUOK nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme deoxyguanosine kinase. Enzyme deoxyguanosine kinase nắm vị trí quan trọng trong ti thể—cấu trúc chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng
Chức năng chính
Mỗi ty thể chứa một lượng nhỏ ADN được gọi là ADN ti thể hoặc mtDNA—rất cần thiết cho ty thể hoạt động bình thường. Deoxyguanosine kinase tham gia sản xuất và duy trì các khối xây dựng của ADN ti thể.
Đột biến gây bệnh
Thiếu deoxyguanosine kinase
Khoảng 40 đột biến gen DGUOK gây ra chứng thiếu deoxyguanosine kinase. Một số đột biến này thay đổi các axit amin trong enzyme deoxyguanosine kinase, trong khi những đột biến khác khiến enzyme không hoạt động, bị rút ngắn bất thường hoặc khiến enzyme được ghép lại với nhau không chính xác.
Đột biến gen DGUOK khiến enzyme deoxyguanosine kinase giảm hoặc ngưng hoạt động. Do đó, quá trình sản xuất và duy trì ADN ti thể bị xáo trộn. Giảm số lượng ADN ti thể làm suy yếu chức năng của ti thể trong nhiều tế bào và mô của cơ thể. Những vấn đề này dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh và gan liên quan đến chứng thiếu deoxyguanosine kinase.
Xem thêm Thiếu deoxyguanosine kinaseCác tên gọi khác
- deoxyguanosine kinase isoform a precursor
- deoxyguanosine kinase isoform b precursor
- deoxyguanosine kinase, mitochondrial
- dGK
- DGUOK_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DGUOK deoxyguanosine kinase [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 26, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1716/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DEOXYGUANOSINE KINASE; DGUOK. Retrieved July 26, 2023 from https://omim.org/entry/601465
- National Library of Medicine. DGUOK gene. Retrieved July 26, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dguok/