Gen DICER1
Gen DICER1 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein điều hòa hoạt động của các gen khác. Protein Dicer có nhiệm vụ cắt các phân tử ARN thành những đoạn ngắn để sản xuất ra microRNA (miRNA).
Chức năng chính
Các microRNA kiểm soát biểu hiện gen bằng cách ngăn chặn quá trình sản xuất protein. Trong bước đầu tiên của quá trình tạo ra protein từ gen, một loại ARN khác được gọi là ARN thông tin (mRNA) được hình thành và đóng vai trò là bản thiết kế để sản xuất protein. Các microRNA gắn vào các phân tử mRNA và dừng quá trình tạo ra protein. Đôi khi, các miRNA phá vỡ mRNA, cũng làm gián đoạn quá trình sản xuất protein. Thông qua vai trò điều hòa biểu hiện gen, Dicer tham gia vào nhiều quá trình bao gồm cả tăng trưởng và phân chia tế bào cũng như biệt hóa tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng DICER1
Các đột biến gen DICER1 gây ra hội chứng DICER1. Người bệnh có nguy cơ phát triển nhiều loại khối u, đặc biệt là một số khối u phổi (blastoma màng phổi); thận (nang thận); buồng trứng (khối u Sertoli-Leydig) và tuyến giáp (bướu cổ đa nhân). Hầu hết các đột biến này dẫn đến một protein Dicer ngắn bất thường và không thể tạo ra miRNA. Nếu không được điều chỉnh bởi miRNA, các gen sẽ biểu hiện bất thường, có thể khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát và dẫn đến hình thành khối u.
Các tên gọi khác
- DCR1
- Dicer
- dicer 1 ribonuclease III
- dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
- dicer 1, ribonuclease type III
- Dicer1, Dcr-1 homolog
- DICER_HUMAN
- endoribonuclease Dicer
- helicase MOI
- helicase with RNAse motif
- helicase-moi
- HERNA
- K12H4.8-LIKE
- KIAA0928
- MNG1
References
- Genetic Testing Information. DICER1 dicer 1, ribonuclease III [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved December 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23405
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DICER 1, RIBONUCLEASE III; DICER1. Retrieved December 19, 2021 from https://omim.org/entry/606241
- U.S National Library of Medicine. DICER1 gene. Retrieved December 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dicer1/