Gen EMD
Gen EMD nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein emerin. Mặc dù được sản xuất trong nhiều mô, nhưng emerin dường như đặc biệt quan trọng cho hoạt động bình thường của các cơ được sử dụng để vận động (cơ xương) và tim (cơ tim).
Chức năng chính
Trong tế bào, emerin là một thành phần của màng nhân. Màng nhân là một cấu trúc bao quanh nhân, nó hoạt động như một rào cản giữa nhân và chất lỏng xung quanh (tế bào chất) bên trong tế bào. Màng nhân có một số chức năng, bao gồm điều chỉnh quá trình di chuyển của các phân tử vào và ra khỏi hạt nhân.
Emerin tương tác với một số protein khác trên bề mặt bên trong của màng nhân. Cùng với nhau, các protein này tham gia điều chỉnh hoạt động của một số gen, kiểm soát phân chia tế bào và truyền tín hiệu hóa học, đồng thời duy trì cấu trúc và sự ổn định của nhân. Emerin và các protein liên quan cũng tham gia lắp ráp nhân trong quá trình phân chia tế bào.
Đột biến gây bệnh
Teo cơ Emery-Dreifuss
Hơn 100 đột biến gen EMD đã được báo cáo ở những người mắc chứng teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy). Bệnh ảnh hưởng đến cơ xương và cơ tim, gây biến dạng khớp gọi là co cứng, hạn chế cử động của một số khớp; yếu cơ và gầy mòn theo thời gian; các vấn đề về tim bao gồm tăng nguy cơ đột tử.
Hầu như tất cả đột biến gen EMD đều ngăn hoàn toàn tế bào sản xuất protein emerin. Người ta vẫn chưa rõ vì sao thiếu loại protein này dẫn đến những đặc điểm của chứng teo cơ Emery-Dreifuss bao gồm bất thường cơ xương và cơ tim. Tuy nhiên, thiếu emerin có thể phá vỡ chức năng của các protein khác trong lớp vỏ nhân, từ đó có thể làm thay đổi hoạt động của một số gen hoặc làm suy yếu cấu trúc của nhân, khiến tế bào trở nên dễ vỡ hơn.
Trong một số ít trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss xảy ra do đột biến thay đổi một axit amin trong protein emerin. Những đột biến này dẫn đếnmột phiên bản emerin bất thường không thể tương tác với các protein khác hoặc không thể đưa vào vỏ nhân một cách chính xác. Loại đột biến này có thể là nguyên nhân gây ra một số trường hợp loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss với các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ bất thường.
Xem thêm Teo cơ Emery-DreifussCác tên gọi khác
- EMD_HUMAN
- emerin (Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
- STA
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EMD emerin [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2010/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EMERIN; EMD. Retrieved November 25, 2022 from https://omim.org/entry/300384
- National Library of Medicine. EMD gene. Retrieved November 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/emd/