Gen EMD

Hơn 100 đột biến gen EMD đã được báo cáo ở những người mắc chứng teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy). Bệnh ảnh hưởng đến cơ xương và cơ tim, gây biến dạng khớp gọi là co cứng, hạn chế cử động của một số khớp; yếu cơ và gầy mòn theo thời gian; các vấn đề về tim bao gồm tăng nguy cơ đột tử.

Hầu như tất cả đột biến gen EMD đều ngăn hoàn toàn tế bào sản xuất protein emerin. Người ta vẫn chưa rõ vì sao thiếu loại protein này dẫn đến những đặc điểm của chứng teo cơ Emery-Dreifuss bao gồm bất thường cơ xương và cơ tim. Tuy nhiên, thiếu emerin có thể phá vỡ chức năng của các protein khác trong lớp vỏ nhân, từ đó có thể làm thay đổi hoạt động của một số gen hoặc làm suy yếu cấu trúc của nhân, khiến tế bào trở nên dễ vỡ hơn.

Trong một số ít trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss xảy ra do đột biến thay đổi một axit amin trong protein emerin. Những đột biến này dẫn đếnmột phiên bản emerin bất thường không thể tương tác với các protein khác hoặc không thể đưa vào vỏ nhân một cách chính xác. Loại đột biến này có thể là nguyên nhân gây ra một số trường hợp loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss với các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ bất thường.