Gen HINT1
Gen HINT1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein bộ ba liên-kết-nucleotide histidine 1 (Histidine Triad Nucleotide-binding protein 1 - HINT1). Chức năng của protein này chưa rõ ràng. Nghiên cứu cho thấy protein HINT1 có khả năng gắn với một số nucleotide. HINT1 phá vỡ nucleotide bằng phản ứng thủy phân. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết liệu protein HINT1 có thực hiện phản ứng tương tự trong cơ thể hay nó còn có chưc năng nào khác.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chưa rõ ràng, nhưng protein HINT1 có liên quan đến hệ thần kinh. Trong các tế bào thần kinh, HINT1 liên kết với các protein truyền tín hiệu được gọi là thụ thể. Thụ thể chuyển tiếp tín hiệu tác động đến chức năng hệ thần kinh. HINT1 dường như ổn định sự tương tác của các thụ thể khác nhau và điều phối tác động từ tín hiệu của chúng.
Protein HINT1 cũng tham gia vào quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis). Ngoài ra, bằng cách ngăn chặn hoạt động của một số gen, HINT1 hoạt động như một chất ức chế khối u bằng cách giữ cho tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Đột biến gây bệnh
Bệnh thần kinh trục với chứng giảm tế bào thần kinh thể lặn
Ít nhất 9 đột biến gen HINT1 gây ra bệnh thần kinh trục với chứng giảm tế bào thần kinh thể lặn (autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia). Bệnh ảnh hưởng các dây thần kinh ngoại vi. Dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với cơ và tế bào cảm giác. Người bệnh thường bị yếu cơ tại bàn chân, cẳng chân và bàn tay, chậm thư giãn cơ sau khi căng (chứng suy nhược thần kinh). Một số người bị suy giảm nhẹ cảm giác.
Đột biến gen HINT1 thay đổi các axit amin trong protein HINT1, từ đó protein bị giảm hoặc mất khả năng thực hiện phản ứng thủy phân. Đôi khi protein thay đổi bị phân hủy sớm. Người ta chưa biết protein HINT1 mất đi ảnh hưởng như thế nào đến các dây thần kinh ngoại vi hoặc dẫn đến các dấu hiệu của bệnh.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth
Các tên gọi khác
- adenosine 5'-monophosphoramidase
- HINT
- histidine triad nucleotide-binding protein 1
- NMAN
- PKCI-1
- PRKCNH1
- protein kinase C inhibitor 1
- protein kinase C-interacting protein 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3094/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HISTIDINE TRIAD NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN 1; HINT1. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/601314
- National Library of Medicine. HINT1 gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hint1/