Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EPAS1

27/06/2023

Gen EPAS1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố gây thiếu oxy 2-alpha (HIF-2α). Protein này là một tiểu đơn vị của phức hợp protein HIF. Phức hợp HIF rất quan trọng để cơ thể có thể thích ứng với sự thay đổi nồng độ oxy. HIF kiểm soát một số gen quan trọng liên quan đến quá trình phân chia tế bào, hình thành mạch máu mới và sản xuất hồng cầu. Nó là chất điều chỉnh chính của hormone erythropoietin—hormone kiểm soát quá trình sản xuất hồng cầu.

Chức năng chính

HIF-2α liên tục được sản xuất trong cơ thể. Khi có đủ oxy, các protein khác phá vỡ HIF-2α để nó không tích tụ. Tuy nhiên, khi nồng độ oxy thấp hơn bình thường (thiếu oxy), HIF-2α bị phân hủy với tốc độ chậm hơn. Do đó, có nhiều HIF hơn để kích thích quá trình hình thành các mạch máu mới và sản xuất tế bào hồng cầu. Những hoạt động này giúp tối đa hóa lượng oxy có thể được chuyển đến các cơ quan và mô của cơ thể.

Gen EPAS1 liên quan đến khả năng thích nghi với độ cao của cơ thể. Tại vùng núi cao, áp suất không khí thấp hơn, nên lượng oxy vào phổi ít hơn. Theo thời gian, cơ thể bù đắp cho lượng oxy thấp hơn bằng cách thay đổi kiểu thở và tạo ra nhiều tế bào hồng cầu và mạch máu hơn.

Đột biến gây bệnh

Tăng hồng cầu gia đình

Ít nhất năm đột biến gen EPAS1 gây ra chứng tăng hồng cầu có tính chất gia đình (familial erythrocytosis), người bệnh có số lượng tế bào hồng cầu tăng và nguy cơ cao đông máu bất thường. Khi chứng tăng hồng cầu gia đình do đột biến gen EPAS1, bệnh được gọi là ECYT4.

Đột biến gen EPAS1 thay đổi các axit amin trong protein HIF-2α, chúng ngăn không cho HIF-2α tương tác bình thường với các protein phân hủy nó. Do đó, HIF-2α không bị phân giải hiệu quả, nên HIF tích tụ trong tế bào ngay cả khi đủ oxy. HIF dư thừa khiến hồng cầu vẫn được sản xuất khi không cần thiết, dẫn đến tình trạng dư thừa hồng cầu trong máu.

Xem thêm Tăng hồng cầu gia đình

Các tên gọi khác

  • basic-helix-loop-helix-PAS protein MOP2
  • bHLHe73
  • class E basic helix-loop-helix protein 73
  • ECYT4
  • endothelial PAS domain-containing protein 1
  • EPAS-1
  • EPAS1_HUMAN
  • HIF-1-alpha-like factor
  • HIF-1alpha-like factor
  • HIF-2-alpha
  • HIF2-alpha
  • HIF2A
  • HLF
  • hypoxia-inducible factor 2 alpha
  • hypoxia-inducible factor 2-alpha
  • member of PAS protein 2
  • MOP2
  • PAS domain-containing protein 2
  • PASD2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2034/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ENDOTHELIAL PAS DOMAIN PROTEIN 1; EPAS1. Retrieved April 27, 2023 from https://omim.org/entry/603349
  3. National Library of Medicine. EPAS1 gene. Retrieved April 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/epas1/