Gen EPOR nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể erythropoietin. Erythropoietin là một loại hormone có chức năng hướng dẫn quá trình sản xuất các tế bào hồng cầu mới trong tủy xương.
Chức năng chính
Tế bào hồng cầu chiếm khoảng một nửa tổng lượng máu, chúng có chức năng chính là vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan khắp cơ thể. Hồng cầu mới liên tục được cơ thể tạo ra khi các tế bào hồng cầu bị bào mòn hay bị phá vỡ. Để kích hoạt sản xuất hồng cầu, erythropoietin liên kết với thụ thể erythropoietin nhằm kích hoạt thụ thể và kích thích một số đường tín hiệu (đường JAK/STAT) dẫn đến quá trình hình thành và trưởng thành của các tế bào hồng cầu.
Đột biến gây bệnh
Tăng hồng cầu gia đình
Ít nhất 16 đột biến gen EPOR gây ra chứng tăng hồng cầu có tính chất gia đình (familial erythrocytosis), người bệnh có số lượng tế bào hồng cầu tăng và nguy cơ cao đông máu bất thường. Khi tăng hồng cầu gia đình do đột biến gen EPOR, bệnh được gọi là ECYT1.
Đa phần đột biến EPOR dẫn đến một phiên bản thụ thể erythropoietin ngắn bất thường. Một số đột biến thay đổi các axit amin trong thụ thể. Tất cả những đột biến này làm biến đổi cấu trúc của thụ thể, nên thụ thể vẫn được kích hoạt bất thường trong một thời gian dài sau khi gắn với erythropoietin. Do đó, tế bào hồng cầu được sản xuất ngay cả khi không cần thiết, dẫn đến tình trạng dư thừa hồng cầu trong máu.
Xem thêm Tăng hồng cầu gia đìnhCác tên gọi khác
- EPO-R
- EPOR_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EPOR erythropoietin receptor [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2057/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ERYTHROPOIETIN RECEPTOR; EPOR. Retrieved April 27, 2023 from https://omim.org/entry/133171
- National Library of Medicine. EPOR gene. Retrieved April 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/epor/