Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EPM2A

25/06/202408/07/2024

Gen EPM2A nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein laforin. Protein này hiện diện trong nhiều tế bào trên khắp cơ thể. Tuy nhiên, chúng đóng vai trò đặc biệt quan trọng đối với tế bào thần kinh (neurons) trong não, giúp các tế bào này có thể sống sót.

Chức năng chính

Laforin thực hiện nhiều chức năng trong tế bào. Laforin tương tác với một số protein khác như malin (gen NHLRC1 sản xuất) để tạo thành mạng lưới phức tạp truyền tín hiệu hóa học nhằm phân giải các protein bất thường hoặc không cần thiết.

Laforin và malin giữ vai trò thiết yếu đối với quá trình điều hòa sản xuất glycogen. Glycogen là một loại đường phức, chúng có chức năng như nguồn năng lượng dự trữ chính trong cơ thể. Glycogen được lưu trữ trong gan và cơ bắp, sau đó cơ thể phân giải chúng khi cần nhiên liệu. Khi tích tụ trong những mô khác như hệ thần kinh, glycogen có thể gây hại. Người ta cho rằng protein laforin và malin ngăn chặn quá trình tích tụ glycogen.

Ngoài ra, laforin có thể hoạt động như một protein ức chế khối u bằng cách tham gia kiểm soát quá trình tế bào phát triển và phân chia.

Đột biến gây bệnh

Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora

Hơn 50 đột biến gen EPM2A gen gây ra bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy). Bệnh liên quan đến hoạt động bất thường của não. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm các cơn co giật tái phát và suy giảm chức năng trí tuệ.

Các đột biến thay thế axit amin trong chuỗi polypeptide. Một số đột biến khác xóa hoặc chèn thêm vật liệu di truyền vào gen EPM2A. Đa phần các đột biến này đều ngăn chặn tế bào sản xuất laforin hoặc khiến protein mất chức năng.

Cơ thể thiếu laforin sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều hòa sản xuất glycogen. Vì vậy, cơ thể người bệnh hình thành các cụm Lafora trong nhiều tế bào.

Thể Lafora được tạo thành từ dạng glycogen bất thường. Dạng glycogen này không được cơ thể phân giải và sử dụng làm nhiên liệu, nên chúng tích tụ thành khối polyglucosan rồi gây tổn thương tế bào, nhất là tế bào thần kinh. Thể Lafora hiện diện trong nhiều mô khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, đối với người bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora, triệu chứng chỉ xuất hiện trong hệ thần kinh.

Người ta chưa rõ thiếu laforin dẫn đến hình thành các thể laforin như thế nào. Tuy nhiên, nếu cơ thể thiếu laforin sẽ khiến các tế bào thần kinh chết theo chương trình. Do vậy ảnh hưởng đến chức năng của não cũng như là cơ sở dẫn đến động kinh, suy giảm trí tuệ và các vấn đề thần kinh khác của người bệnh.

Xem thêm Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora

Các tên gọi khác

  • LD
  • LDE
  • laforin
  • MELF
  • EPM2
  • EPM2A_HUMAN
  • epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin)
  • epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. EPM2A Gene Myoclonic epilepsy of Lafora NGS Genetic DNA Test. Retrieved May 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605453/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EPM2A GLUCAN PHOSPHATASE, LAFORIN; EPM2A. Retrieved May 23, 2024 from https://omim.org/entry/607566
  3. U.S National Library of Medicine. EPM2A gene. Retrieved May 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/epm2a/