Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora

Người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora. Bệnh xuất hiện phổ biến hơn tại các nước Địa Trung Hải (bao gồm Tây Ban Nha, Pháp và Ý), một số khu vực Trung Á, Ấn Độ, Pakistan, Bắc Phi và Trung Đông.

Đột biến gen EPM2A hoặc gen NHLRC1 gây ra bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora. Gen EPM2A và NHLRC1 lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra protein laforin và malin. Hai protein này có vai trò quan trọng đối với sự tồn tại của tế bào thần kinh (neuron) trong não.

Laforin và malin cùng phối hợp thực hiện nhiều chức năng khác nhau, bao gồm điều hòa quá trình sản xuất glycogen—nguồn dự trữ năng lượng chính trong cơ thể. Cơ thể dự trữ glycogen trong gan và cơ nhằm sử dụng khi cần thiết.

Khi tích tụ trong những mô khác như hệ thần kinh, glycogen có khả năng gây hại cho mô đó. Protein laforin và malin giúp ngăn chặn quá trình này diễn ra.

Người ta phát hiện trong tế bào của những người mắc bệnh có chứa thể Lafora. Thể Lafora được tạo thành từ dạng glycogen bất thường. Dạng glycogen này không được cơ thể phân giải và sử dụng làm nhiên liệu, nên chúng tích tụ thành khối rồi gây tổn thương tế bào, nhất là tế bào thần kinh. Thể Lafora hiện diện trong nhiều mô khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, đối với người bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora, triệu chứng chỉ xuất hiện tại hệ thần kinh.

Đột biến gen EPM2A ngăn cản tế bào tạo ra laforin chức năng, đột biến gen NHLRC1 làm gián đoạn quá trình sản xuất malin chức năng. Người ta chưa rõ khi tế bào mất một trong hai loại protein này, quá trình hình thành thể Lafora diễn ra như thế nào. Tuy nhiên, nếu không có laforin hoặc malin, các tế bào thần kinh sẽ chết đi, do đó chức năng bình thường của não bị ảnh hưởng.

Người mang đột biến gen NHLRC1 có xu hướng tiến triển bệnh chậm hơn so với những người mang đột biến gen EPM2A. Khoảng 80–90% trường hợp mắc bệnh do đột biến gen EPM2A hoặc NHLRC1 gây ra. Đối với những trường hợp còn lại, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora dựa trên dấu hiệu thần kinh bất thường của bệnh nhân trong độ tuổi từ 8–19. Đồng thời, bác sĩ chỉ định thực hiện sinh thiết da nhằm kiểm tra sự hiện diện của thể Lafora trong tế bào ống dẫn mồ hôi.

Ngoài ra, người bệnh nên thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen EPM2A và gen NHLRC1 nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora. Các liệu pháp chủ yếu hỗ trợ kiểm soát các cơn động kinh và cải thiện tình trạng của bệnh nhân. Bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng thuốc chống động kinh phổ rộng.

Một số loại thuốc động kinh phổ biến bao gồm:

• Levetiracetam
• Natri valproate
• Topiramate
• Benzodiazepin

Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora di truyền lặn do đột biến gen EPM2A hoặc gen NHLRC1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Epilepsy, progressive myoclonic, Lafora
• Lafora body disease
• Lafora disease
• Lafora progressive myoclonic epilepsy
• Lafora type progressive myoclonic epilepsy
• Myoclonic epilepsy of Lafora
• Progressive myoclonic epilepsy type 2
• Progressive myoclonus epilepsy, Lafora type