Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GPHN

26/06/202425/07/2024

Gen GPHN nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gephyrin. Gephyrin có hai chức năng chính trong cơ thể, một là hỗ trợ hình thành phân tử molybdenum cofactor. Chức năng thứ hai là tham gia vào quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Chức năng chính

Gephyrin thực hiện hai bước cuối cùng trong quá trình sinh tổng hợp molypden—nguyên tố có trong molypden cofactor. Molypden cofactor giúp hỗ trợ nhiều loại enzyme như sulfite oxyase, aldehydase, xanthine dehydrogenase và thành phần khử amidoxime ti thể (mARC) thực hiện chức năng. Những enzyme này đều có chức năng chuyển hóa các chất khác nhau trong cơ thể. Nếu một số chất không được chuyển hóa có thể tích tụ và gây độc.

Gephyrin cũng tham gia vào quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. Các tế bào thần kinh chuyển tiếp tín hiệu với nhau thông qua chất dẫn truyền thần kinh. Chúng giải phóng chất dẫn truyền thần kinh, sau đó gắn vào thụ thể trên tế bào thần kinh lân cận. Gephyrin neo protein thụ thể vào đúng vị trí trong tế bào thần kinh, nhờ đó thụ thể có thể nhận được tín hiệu được chuyển tiếp từ chất dẫn truyền thần kinh.

Đột biến gây bệnh

Thiếu cofactor molybdenum

Đột biến trên gen GPHN gây ra thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency). Biểu hiện chung của người bệnh là động kinh và rối loạn chức năng não tiến triển theo thời gian. Rối loạn chức năng não có thể gây tử vong cho trẻ nhỏ mắc bệnh. Người ta tìm thấy ít nhất hai đột biến trên gen GPHN gây ra nhóm bổ sung C—dạng hiếm gặp của bệnh thiếu cofactor molybdenum.

Đột biến gen GPHN làm gephyrin bị suy giảm hoạt động hoặc mất chức năng, do đó molypden không được sinh tổng hợp. Vì vậy, cofactor molybdenum không thể hỗ trợ enzyme thực hiện chức năng phân giải hoặc chuyển hóa các chất.

Một số chất như sulfite, S-sulfocysteine, xanthine và hypoxanthine và axit uric tích tụ và gây hại cho cơ thể. Ví dụ như sulfite (được sulfite oxyase chuyển hóa) gây độc cho não. Người ta nhận thấy nồng độ sulfite cao bất thường dẫn đến bệnh não, co giật và các triệu chứng khác của bệnh thiếu cofactor molypden.

Xem thêm Thiếu cofactor molybdenum

Các tên gọi khác

  • GEPH
  • gephyrin isoform 1
  • gephyrin isoform 2
  • GPH
  • GPHRYN
  • HKPX1
  • KIAA1385
  • MOCODC

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GPHN gephyrin [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 13, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10243/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GEPHYRIN; GPHN. Retrieved June 13, 2024 from https://omim.org/entry/603930
  3. National Library of Medicine. GPHN gene. Retrieved June 13, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gphn/