Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen F10

17/07/2023

Gen F10 nằm trên nhiễm sắc thể 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố đông máu X. Các yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan liên quan đến cơ chế đông máu—một loạt các phản ứng hóa học để cuối cùng tạo nên cục máu đông. Sau khi bị thương, cục máu đông bịt kín các mạch máu để cầm máu và kích hoạt quá trình sửa chữa mạch máu.

Chức năng chính

Yếu tố đông máu X chủ yếu được bởi các tế bào trong gan. Protein lưu thông trong máu dưới dạng bất hoạt cho đến khi cơ chế đông máu được kích hoạt do chấn thương làm hỏng mạch máu. Khi được kích hoạt, yếu tố đông máu X tương tác với các yếu tố đông máu khác để chuyển một loại protein đông máu quan trọng gọi là prothrombin thành dạng hoạt động thrombin. Thrombin sau đó chuyển đổi protein fibrinogen thành fibrin—nguyên liệu hình thành cục máu đông.

Đột biến gây bệnh

Thiếu yếu tố đông máu X

Ít nhất 130 đột biến gen F10 gây ra chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp được gọi là thiếu yếu tố X (factor X deficiency). Người bệnh thường dễ chảy máu cam, bầm tím, chảy máu dưới da, chảy máu nướu răng, tiểu ra máu và chảy máu kéo dài hoặc quá nhiều sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Một số đột biến gen F10 làm giảm số lượng yếu tố đông máu X trong máu, dẫn đến dạng bệnh loại I. Các đột biến gen F10 khác làm giảm quá trình sản xuất yếu tố đông máu X, từ đó dẫn đến thiếu hụt yếu tố X loại II. Yếu tố đông máu X giảm số lượng hoặc hoạt động nên máu không thể đông lại như bình thường, từ đó gây ra các đợt chảy máu bất thường.

Xem thêm Thiếu yếu tố đông máu X

Các tên gọi khác

  • autoprothrombin III
  • prothrombinase
  • Prower factor
  • Stuart factor
  • Stuart-Prower factor

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. F10 coagulation factor X [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2159/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR X; F10. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/613872
  3. National Library of Medicine. F10 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f10/